Antoni Kirczuk

Apel

Antoś przyszedł na świat po książkowo przebytej ciąży i bezproblemowym porodzie, przez co w żaden sposób nie podejrzewaliśmy, że może urodzić się chory. Jednakże od pierwszych chwil życia lekarze nabrali podejrzeń, co do jego stanu zdrowia zważywszy na jego wrodzoną mocną wiotkość, dysmorfię twarzy i obniżone napięcie.

Po wykonaniu szerokich i drogich badań genetycznych otrzymaliśmy diagnozę: mutacja heterozygotyczna w genie CLTC c.2573+1G>C. Jest to bardzo rzadka wada genetyczna, która nie ma jeszcze swojej nazwy. Antoś jest jedyny na całym świecie z tym zestawem wad genetycznych, a na całym świecie jest jedynie 30 dzieci z wadą genu CLTC!!!

Obecnie nasz synek wymaga ciągłej pomocy specjalistów z zakresu rehabilitacji ruchowej, logopedii, terapii SI, psychologii oraz terapii AAC. Mimo ciągłych ćwiczeń, Antoś nie potrafi samodzielnie chodzić i mówić, ponadto przejawia liczne problemy związane z jedzeniem, co również wymaga wsparcia specjalistów. Boimy się, że w przyszłości objawi się u niego epilepsja, która bardzo często towarzyszy podobnym do tych występujących u Antosia, mutacjom genetycznym.
Wiemy, że czeka nas wieloletnia walka o jakikolwiek postęp rozwojowy Antosia. Wiemy również, że jego choroba jest nieuleczalna. Na szczęście jest szansa, przy intensywnej rehabilitacji, na podwyższenie poziomu życia naszego synka, dlatego też nie poddajemy się i cieszymy się każdym, choć najmniejszym jego postępem.

Aktualnie oprócz dużych comiesięcznych kosztów rehabilitacji i częstych wizyt u lekarzy, musimy również zaopatrzyć Antosia w drogi sprzęt rehabilitacyjny (ortezy, body stabilizujące itp.). Do tego chcielibyśmy również wysłać Antosia na turnusy rehabilitacyjne, które na pewno by bardzo pomogły.

Za każdy Państwa gest, który pozwoli nam zawalczyć o lepszą sprawność naszego synka, prosto z serc dziękujemy!
Rodzice Antoniego