Anna Gromada

Apel

Cześć, jestem Ania i można powiedzieć, że w pewnym sensie jestem bardzo wyjątkowa! Dlaczego spytacie? A to dlatego, że jestem 19 dzieckiem na świecie, a pierwszym w Polsce, z mutacją genetyczną Camta1. Świat niestety nie zna mojej choroby, przez co nie ma na nią leku, a moją jedyną formą walki o zdrowie, sprawność i życie jest codzienna rehabilitacja.

Camta 1- wariant patogenny, mutacja powoduje przesunięcie ramki odczytu oraz wystąpienie przedwczesnego kodonu Stop. Wariant nie opisany w literaturze. Zespół Camta1 powoduje u mnie: ️ataksję móżdżkową niepostępującą z niepełnosprawnością intelektualną, padaczkę ogniskową i uogólnioną, ️autyzm atypowy, zwiększone ryzyko nowotworów (śródbłoniak krwionośny nabłonkowaty), zaburzenia zachowania, ADHD, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, zaburzenia SI, dławienie się, refluks żołądka, nadmierne ślinienie, deficyty uwagi i koncentracji, nadmierną senność, dysartrię. Ponadto choruję na celiakię i do końca życia muszę pozostać na diecie bezglutenowej. Wyniki badań w ostatnich miesiącach wykazały hipercholesterolemię, triglicerydemię, białkomocz cewkowy, zaburzenia pracy tarczycy oraz liczne alergie.

Oto Ja - Ania .Mam 7 lat. Od kilku lat jestem pod systematyczną opieką kilku lekarzy oraz terapeutów, którzy dbają o to, by wszystko było pod kontrolą: Neurolog, Neurologopeda, Nefrolog, Alergolog, Gastroenterolog, Kardiolog, Okulista, Endokrynolog, Lekarz chorób metabolicznych, Psycholog, Psychiatra, Onkolog, Fizjoterapeuci, Terapeuta Inegracji sensorycznej. Wiąże się to z wieloma wizytami lekarskimi, terapiami oraz badaniami często prywatnymi.

Dzięki Waszemu wsparciu, moja rehabilitacja w ubiegłym roku była bardzo intensywna i przyniosła ogromną poprawę mojej sprawności.