Aniela Walter

Apel

Aniela skończyła niedawno roczek i jest dzieckiem urodzonym o czasie oraz z prawidłowo przebiegającą ciążą. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar i początkowo wydawało się, że jest zupełnie zdrowym dzieckiem. W pierwszych dwóch miesiącach życia rozwijała się prawidłowo i nie obserwowaliśmy niepokojących objawów.

Po ukończeniu dziewiątego tygodnia życia zaobserwowaliśmy u Anieli oczopląs i brak oczekiwanego kontaktu z otoczeniem. Aniela nie nawiązywała kontaktu wzrokowego, nie śledziła wzrokiem pokazywanych zabawek, a dodatkowo była mało aktywna i przez większość czasu przymykała oczka.

Początkowo myśleliśmy, że to może być etap przejściowy w rozwoju dziecka. Jednak Nela została pilnie skierowana na Oddział Neurologii Dziecięcej w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim w Rzeszowie, gdzie przeszła szeroką diagnostykę, w tym badanie EEG i rezonans magnetyczny, które nie wykazały nieprawidłowości. Była również konsultowana przez okulistę, jednak pierwsze badania, w tym badanie dna oka, nie budziły niepokoju. Z uwagi na utrzymujący się brak możliwości nawiązania kontaktu wzrokowego oraz dodatkowo opóźniony rozwój ruchowy (brak zainteresowania otoczeniem, a tym samym brak motywacji do podnoszenia główki), zostaliśmy skierowani do Uniwersyteckiej Kliniki Okulistycznej w Katowicach.

Oczekując na termin przyjęcia i zalecenia neurologa, rozpoczęliśmy intensywną stałą rehabilitację ogólnousprawniającą i skupiliśmy się na stymulacji rozwoju ruchowego.

Pierwszą wizytę w Katowicach mieliśmy 30 marca 2023 roku. Początkowa diagnoza to wada wzroku na obu oczach, przynajmniej +10 dioptrii. Zostały zalecone okulary korekcyjne, które niestety nie pomogły w postrzeganiu świata. Otrzymaliśmy również zalecenia, aby w miejscu zamieszkania prowadzić stałą stymulację wzroku oraz być pod opieką optometrysty i tyflopedagoga, co niestety nie jest proste w małym mieście, jakim jest Jarosław.

W międzyczasie udało się nam umówić wizytę u profesora Marka Prosta, byłego szefa Kliniki Okulistycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Początkowa diagnoza była obiecująca, ponieważ według profesora słaby wzrok poza nadwzrocznością mógł być związany z wadą budowy soczewki oka. Profesor nie wykluczył również choroby Lebera, ale zalecił dobranie soczewek, które lepiej skupiają ogniskową pola widzenia niż okulary. Po konsultacjach z rodzicami niemowląt z poważnymi wadami wzroku udało się nam dobrać soczewki u doktor Sylwii Kropacz-Sobkowiak w Poznaniu.

Kolejną wizytę w USK w Katowicach mieliśmy 1 czerwca 2023 roku. Niestety, wada wzroku według wcześniejszych oczekiwań nie zmniejszyła się wraz z rozwojem dziecka. Dostaliśmy zalecenie konsultacji u profesora Macieja Krawczyńskiego, specjalisty zajmującego się genetycznymi chorobami oczu w Polsce, oraz wykonanie badania potencjałów wzrokowych, które jest trudno dostępne, ale można je prywatnie wykonać u profesor Pojdy-Wilczek w Katowicach. Na prośbę pilnej konsultacji i z uwagi na życzliwość profesor udało się nam w niedługim czasie przeprowadzić to badanie u Anieli. Wynik był bardzo zły i wykazał śladowe sygnały przewodzenia impulsów w nerwach wzrokowych.

Pierwszą wizytę w Poznaniu u profesora Krawczyńskiego odbyliśmy 27 lipca 2023 roku. Na podstawie całości obrazu klinicznego i wykonanych badań genetycznych diagnoza była jednoznaczna. Rozpoznana została bardzo rzadka choroba genetyczna – wrodzona ślepota Lebera (LCA), spowodowana mutacją genu koniecznego do prawidłowego widzenia. Dotychczasowe badania genetyczne Anieli wykazały wadę dwóch genów: GUCY2D oraz ACO2. Profesor Krawczyński zlecił wykonanie dalszych badań genetycznych u rodziców w celu potwierdzenia konkretnego genu odpowiedzialnego za wadę u córki. Obecnie oczekujemy na ich wyniki. W chwili obecnej na świecie nie ma leku na ten wariant choroby. Prowadzone są intensywne próby badań klinicznych nad lekiem. Priorytetem jest w tym momencie podtrzymanie impulsów z gałek ocznych do mózgu, aby jak najdłużej utrzymać widzenie światła i być gotowym na zastosowanie leku, gdy będzie dostępny.

Obecnie celem zbiórki jest wyjazd do Kliniki w Niemczech i udział w terapii wzroku w Restore Vision Clinic w Berlinie. Terapia ta może przyczynić się do spowolnienia rozwoju choroby i pomóc podtrzymać wypracowane efekty terapeutyczne, a w przyszłości zakwalifikować Anielę do bardzo kosztownej terapii genowej za granicą.

Stale staramy się intensywnie wspomagać rozwój Anieli. Trzy dni w tygodniu córeczka uczęszcza na rehabilitację ruchową w Jarosławiu, a dwa razy w tygodniu dojeżdżamy do Ośrodka Optometrii i Terapii Wzroku w Rzeszowie w celu stymulacji wzroku. Największym wyzwaniem jest dostęp do wykwalifikowanych specjalistów, terapeutów i placówek. W naszym regionie niestety jest to bardzo duży problem, gdyż nie ma terapeutów zajmujących się opieką, nauką i pracą z dzieckiem niewidomym. Aniela potrafi już sprawnie raczkować, stać, a nawet poruszać się przy przedmiotach. Potrafi dostrzec kolorowe światełka i zaczyna wyciągać rączki w ich kierunku. Śmieje się słuchając ulubionych piosenek i bawiąc się z bratem.