Anastazja Wróblewska

Apel

POMÓŻ NAM WALCZYĆ Z NIEULECZALNYM
Anastazja to dzielna dwulatka, która swoją przygodę zaczęła w wieku 2 miesięcy. Urodziła się 18.03.2022 roku w ciężkim porodzie - położenie pośladkowe, poród indukowany do naturalnego. Urodziła się z 5-cioma punktami w skali Apgar.

Nasza dwuletnia walka odbywała się na ciągłej rehabilitacji ze względu na obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy i wiotkość. Anastazja ma opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźniony rozwój mowy, podejrzenie zaburzeń napadowych. Postanowiliśmy zrobić córeczce badanie WES, zbierając na nie środki i wykonaliśmy je prywatnie w Poznaniu. Telefon od Pani genetyk zmienił wszystko - zmiany w genie LMX1B oraz zmiany w genie IRF2BPL. Mój świat się zawalił w jednej chwili. Oba zespoły genetyczne są nieuleczalne. Badamy drugi gen, który odpowiada za zespół genetyczny nedamss- zespół jest ultrarzadki i sami genetycy nie mają na jego temat zbyt dużo informacji. Wiemy tylko, że ta zmiana genetyczna może zabrać wszystko - od mowy, chodu po umiejętność jedzenia czy samodzielnego oddechu. Z kolei zespół genetyczny paznokieć-rzepka mimo swojej niepozornej nazwy atakuje agresywnie nerki, wzrok oraz kości - dotyczy całego szkieletu. Po zdjęciach rtg. okazało się, że kości łokci naszej córeczki rosły z nią tylko do roku. Choroba paznokieć-rzepka jest na chwilę obecną nieuleczalna, ale możemy ją spowolnić, kontrolując wciąż kości, wzrok czy nerki Anastazji. Potrzebujemy ciągłej i intensywnej rehabilitacji, neurologopedy, ciągłej opieki neurologicznej, ale teraz także ortopedy, nefrologa, okulisty. Nasza Anastazja będzie też miała problemy ze wzrostem - zespół ten powoduje, że kości rosną niezgodnie z harmonogramem i mimo stosowanych diet masa ciała jest dużo niższa od rówieśników. Niestety specjaliści będą naszymi sprzymierzeńcami - musimy kontrolować te schorzenia. Nie mogę pozwolić by Nasza córeczka cierpiała jeszcze bardziej. Prosimy ludzi o dobrych sercach, by pomogli nam walczyć z nieuleczalnym. Same rehabilitacje są kosztowne i nie wszystkie mamy na NFZ. My musimy zrobić wszystko, co możemy dla naszej córeczki choć przeraża nas wizja tej przyszłości, walki i kosztów. Wiemy, że są ludzie o dobrych sercach, którzy nam pomogą.

Z góry całym sercem dziękujemy! Zebrane środki zostaną przeznaczone na dalszą diagnostykę, opłacenie specjalistów, dojazdy, kontrole, rehabilitacje i leczenie naszej córeczki.

Z podziękowaniami - Rodzice, rodzeństwo i Nasza dzielna Calineczka.