Amelia Kolasińska

Apel

Dzięki Waszemu wsparciu w 2023 roku mamy kolejne sukcesy. Intensywna rehabilitacja, pomoc wielu specjalistów, wiara i nadzieja.... to wszystko sprawiło, że Amelka w maju 2023 roku po raz pierwszy samodzielnie stała, a już miesiąc później zrobiła samodzielnie pierwsze kroki.

Ćwiczymy dalej i nigdy się nie poddamy!!!

-

Amelka przyszła na świat w grudniu 2019 roku. Najpiękniejszy dzień w naszym życiu bardzo szybko połączył się z lękiem o jej niepewne jutro. Pierwsze dni spędziliśmy w szpitalu, obserwując naszą córeczkę w inkubatorze, lekarze robili wszystko, aby upewnić się, że nic jej nie grozi, ale nie potrafili nazwać niebezpieczeństwa.

W 6 tygodniu życia Amelka dostała pierwszy atak. Po kilku tygodniach poznaliśmy naszego wroga. Jest nim bardzo rzadka mutacja genu SCN8A. Nasza córeczka już zawsze będzie musiała brać leki, a my już zawsze będziemy w pogotowiu na wypadek kolejnego ataku.

W związku z chorobą Amelki konieczna jest jej ciągła rehabilitacja. Wykonujemy też regularnie, w większości nierefundowane, badania laboratoryjne, zakupujemy sprzęt do ćwiczeń, jak i inne potrzebne materiały edukacyjne. No i oczywiście leki.

W sumie Amelka ma kilkanaście godzin tygodniowo zajęć rehabilitacyjnych, kilka wizyt w miesiącu u lekarzy specjalistów, raz na kwartał kompleksowe badania laboratoryjne i EEG. 90% wydatków pokrywamy sami, tylko na niewielką część z nich mamy wsparcie NFZ.

Radzimy sobie dobrze. Idziemy do przodu. Póki co, wszystko, co możemy zrobić, to działać objawowo. Nie ma terapii działającej na przyczynę choroby Amelki.

Pojawiło się jednak światełko w tunelu! Jesteśmy w kontakcie z ośrodkami w Danii i Stanach Zjednoczonych. Aktualnie w ostatniej fazie testowej jest lek działający na objawy dedykowany właśnie nam. Trwają również intensywne prace nad terapią genową siostrzanego genu i wierzymy, że jeśli się powiodą, następni w kolejności będziemy my, a to oznacza szansę na uderzenie w przyczynę naszych problemów.

Mamy jednak świadomość, że terapie genowe to wydatek rzędu nawet 10 milionów złotych, dlatego już teraz Amelka ma utworzone specjalne konto w Fundacji, jak i prywatnie, gdzie odkładamy regularnie środki na ten cel.

Jeśli masz możliwość pomocy i zdecydujesz się ją udzielić naszej Amelce, będziemy Ci za nie ogromnie wdzięczni!

Rodzice Amelii