Aleksander Złoty

Apel

W marcu 2018 roku po 39 Hbd na świat przyszedł nasz kochany Aleksander, który urodził się jako zdrowe dziecko. Ważył 3820 g, mierzył 56 cm i otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Wówczas nic nie wskazywało na to, z czym przyjdzie mu się zmierzyć.

Początkowo rozwój naszego synka przebiegał książkowo, niestety w pewnym momencie zauważyliśmy, że czas mija, a Olek nadal nie potrafi samodzielnie usiąść. Gdy skończył 10 miesięcy, udaliśmy się z nim do neurologa, który zalecił rehabilitację metodą Vojty ze względu na rozpoznane opóźnienie psychoruchowe i wzmożone napięcie mięśniowe. Dzięki regularnej rehabilitacji nasz synek zaczął raczkować, siedzieć i wstawać w przeciągu 2 miesięcy. Myśleliśmy, że teraz wszystko już będzie dobrze, niestety życie potoczyło się inaczej – Olek pomimo ćwiczeń nie osiągnął umiejętności chodu. Skierowano nas na dalszą diagnostykę. Wykonaliśmy szereg badań, ale dopiero badanie genetyczne WES dało nam diagnozę o mutacji genu KCNB1, a ponowne EEG głowy wykryło autosomalnie dominującą wczesnoniemowlęcą encefalopatię padaczkową typu 26.

Niestety na chorobę Olusia nie istnieje żaden lek, który pozwoliłby mu się prawidłowo rozwijać. Jedynym sposobem, aby wspomóc jego rozwój jest intensywna i wielopłaszczyznowa rehabilitacja, która niesie ze sobą bardzo duże koszty.

Każdy, nawet najmniejszy Państwa gest jest dla nas ogromnym wsparciem, daje większe możliwości i nadzieję na lepsze życie naszego synka.

Wdzięczni za każdy gest – rodzice Aleksandra