Agata Jarzyna

Apel

Agatka przyszła na świat w lutym 2019 roku. Jej okres niemowlęcy był związany z częstym drżeniem kończyn górnych oraz dolnych, a jej rozwój psychoruchowy był znacznie opóźniony – córka swoje pierwsze kroki postawiła mając 18 miesięcy. Ze względu na chwiejny krok i częste upadki, Agatka została objęta wielospecjalistyczną opieką. Ze względu na wiotkość mięśni, drżenie kończyn, zaburzenia równowagi, nieskoordynowane ruchy i podejrzenie ataksji dziedziczonej, moja córeczka wymaga nie tylko dalszej specjalistycznej diagnostyki, ale przede wszystkim stałej i intensywnej rehabilitacji, która jest jedyną formą walki o jej zdrowie.

Dotychczas wykonano Agatce szereg badań neurologicznych i genetycznych celem wykluczenia lub zdiagnozowania różnych rodzajów chorób neurologicznych z towarzyszącą ataksją: SCA 1,2, FXTAS. W wyniku przeprowadzonych badań techniką NGS180 w kierunku chorób neurodegeneracyjnych wykryto warianty genów o niepewnym znaczeniu klinicznym, przez co konieczne jest rozszerzenie diagnostyki. Ponadto córeczka pozostaje pod stałą kontrolą onkologiczną, genetyczną, neurologiczną, okulistyczną i endokrynologiczną. Intensywna rehabilitacja i wielopoziomowa terapia to obecnie jedyna szansa Agatki na niwelowanie jej trudności w poruszaniu się, objawów choroby stale towarzyszących córce w jej codziennym funkcjonowaniu, które są niebezpieczne ze względu na trudność w utrzymywaniu równowagi.

Nadal trwają badania genetyczne WES. Na obecnym etapie niepełnego WES-u (sekencjonowanie caloeksemowe) wykryto warianty patogenne odpowiedzialne za niedobór biotynidazy oraz wykryto zespół mnogich wad wrodzonych hipotonia-drgawki. Ponadto w styczniu 2024 r. rozszerzono również diagnostykę Agatki o badanie SCA3 i SCA8. W Agatki przypadku kluczowa jest stała, systematyczna i specjalistyczna rehabilitacja oraz terapia Integracji Sensorycznej, terapia psychologiczna.

Mając na uwadze dobro mojej córeczki, zwracam się do Państwa z prośbą o wsparcie. Agatka wymaga stałej opieki, wychowuję córkę samotnie i nie jestem w stanie pokryć kosztów prywatnej rehabilitacji, dojazdów na rehabilitację, wizyt lekarskich i leczenia córki. Zgromadzone środki pozwolą zapewnić stałą rehabilitację mojej córeczce oraz rozszerzyć zakres działań terapeutycznych i tym samym zapewnią Agatce lepszą przyszłość. Każdy gest ma dla mnie ogromne znaczenie, gdyż realnie wpływa na zdrowie mojej córeczki.

Dziękuję za okazane wsparcie!
Mama Agatki