Adam Pieczyński

Apel

Nasz synek Adaś urodził się w lutym 2019 roku jako zupełnie zdrowy chłopiec. Jako niemowlę rozwijał się prawidłowo, wszystkie etapy rozwoju osiągał książkowo. Jednak kiedy zaczął samodzielnie chodzić, jego ruchy i postawa ciała różniły się od innych dzieci.

Zaczęliśmy więc szukać przyczyny. Początkowo stwierdzono obniżone napięcie mięśni brzucha, jednak kiedy rehabilitacja nie przynosiła efektu zaczęliśmy drążyć dalej. W październiku 2021 roku po kilku wizytach u specjalistów i wykonaniu badań genetycznych w USA, otrzymaliśmy diagnozę postępującej, nieuleczalnej choroby genetycznej, którą jest Zespół ataksja-teleangiektazja. Nasz świat się zawalił…

Obecnie synek daje radę poruszać się samodzielnie, jednak jego chód i siad jest chwiejny, ma problemy z koordynacją ruchową, często potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach, potyka się i uderza o różne przedmioty a jego mięśnie całego ciała są osłabione i szybko się meczą. Nie jest w stanie przejść na piechotę większych odległości. Widać, że wkłada dużo wysiłku żeby stać czy iść. Ma również zaburzenia motoryki małej i dużej oraz osłabione mięśnie twarzy i jamy ustnej co prowadzi do problemów z mówieniem i ślinieniem.

Oprócz tego Adaś boryka się z pierwotnym niedoborem odporności, przez co raz na 4 tygodnie otrzymuje wlewy dożylne z immunoglobulin w szpitalu aby zapobiec częstym i poważnym infekcjom. Jednak niestety mimo to ostatnie Święta Bożego Narodzenia i Nowy Rok spędził w szpitalu z zapaleniem oskrzeli i ostrym zapaleniem ucha środkowego.

Dodatkowo, zupełnie niezwiązanie z chorobą, synek ma wadę wzroku – nadwzroczność przez co musi nosić okulary.

U chorych na AT dochodzi do obumierania neuronów w móżdżku. Z czasem pojawiają się problemy z przełykaniem, drżenia, nieskoordynowane ruchy kończyn i gałek ocznych oraz pogłębiają się trudności z mówieniem i chodzeniem. Większość dzieci już w wieku 10-15 lat jest zmuszona korzystać z wózka inwalidzkiego.

Choroba jest nieuleczalna, ale aby utrzymać Adasia jak najdłużej w jak najlepszej kondycji praktycznie codziennie synek ma zajęcia rehabilitacyjne i logopedyczne w ośrodkach, w domu oraz w przedszkolu integracyjnym do którego uczęszcza. Jeździmy również na turnusy rehabilitacyjne, które wzmacniają synka, ale niestety są bardzo kosztowne. Niestety Adaś w najbliższym czasie będzie też musiał zacząć nosić ortezy aby poprawić jego postawę ciała i ułatwić chód.

Adam jest pod stałą opieką poradni specjalistycznych – immunologicznej, neurologicznej, laryngologicznej, okulistycznej oraz hematologicznej i onkologicznej (u chorych na AT ryzyko wystąpienia nowotworu wynosi 30%)

Środki na subkoncie chcemy gromadzić na turnusy rehabilitacyjne oraz inne odpłatne formy rehabilitacji (np. basen, hipoterapia, elektrostymulacja logopedyczna), na specjalistyczną suplementację oraz na ewentualne sprzęty ortopedyczne czy rehabilitacyjne, których Adaś może potrzebować w najbliższej przyszłości. Obecnie nasz synek jest bardzo pogodnym, aktywnym i bardzo inteligentnym chłopcem, który nie jest jeszcze do końca świadomy swojej choroby.

Walczymy każdego dnia, aby jak najdłużej utrzymać go w takiej kondycji i zdrowiu oraz opóźnić rozwój choroby. Prosimy dołączcie do nas i do Adasia w tej trudnej walce i pomóżcie! Liczy się każdy gest!