Adam Czampiel

Apel

Adaś przyszedł na świat w styczniu 2022 roku z cechami dysmorfii twarzoczaszki i znacznym zasinieniem obwodowym. Niedługo później rozpoznano u niego wadę serca – ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej z przeciążeniem prawej komory serca (ASDII), który w najbliższych latach będzie wymagał operacyjnego zamknięcia. Opóźnienie rozwoju i diagnoza padaczki postawiona, gdy Adaś skończył 7. miesiąc życia skłoniła nas do wykonania badania genetycznego WES. Wyniki wykazały rzadką mutację w genie ARID2, która może wskazywać na Zespół Coffina i Siris.

Adaś jest pogodnym, 18-miesięcznym chłopcem, który z uwagi na swoje problemy od urodzenia jest pod opieką wielu lekarzy i specjalistów. Jego rozwój psychoruchowy jest znacznie opóźniony, ale wyciszenie napadów padaczkowych oraz intensywna i systematyczna praca z fizjoterapeutami zaowocowała dużym postępem. Obecnie Adaś samodzielnie siada i przyjmuje pozycję czworaczą. Mocno wierzymy, że niebawem także samodzielnie wstanie. Dużą trudność stanowią problemy z komunikacją. Póki co Adaś nie mówi i nie gaworzy, porozumiewa się z nami wydając pojedyncze, coraz bardziej zróżnicowane dźwięki. Mimo tych wszystkich trudności, każdego dnia razem z zespołem terapeutów i fizjoterapeutów walczymy o lepszą sprawność i jak największą samodzielność naszego synka.

Niestety cały proces diagnostyczno-terapeutyczny Adasia, regularne wizyty u specjalistów, badania, leki, dodatkowe godziny terapii, turnusy rehabilitacyjne oraz medyczny sprzęt wymagają ogromnych nakładów finansowych. Mając na uwadze dobro naszego synka, pełni nadziei, zwracamy się do Państwa z prośbą o finansowe wsparcie, bo tylko dzięki niemu będziemy w stanie zapewnić to wszystko Adasiowi i przyczynić się do poprawy jego codziennego funkcjonowania. Za każdy gest, prosto z serc – dziękujemy.

Rodzice Adasia