Czym jest SMA?
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to poważna choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie neuronów ruchowych. Mutacja w genie SMN1 powoduje, że neurony te nie mogą prawidłowo działać, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.
Objawy SMA mogą różnić się w zależności od wieku i typu choroby:
- SMA typu 1 – ciężkie osłabienie mięśni, trudności z oddychaniem i przełykaniem, pojawia się w pierwszych miesiącach życia.
- SMA typu 2 – dzieci mogą siedzieć, ale nigdy nie uczą się chodzić.
- SMA typu 3 – łagodniejsza postać, objawy pojawiają się później, osoby te mogą nauczyć się chodzić, ale z czasem tracą tę umiejętność.
- SMA typu 4 – objawy pojawiają się dopiero w dorosłym życiu, postępują powoli.
Diagnozowanie SMA
Diagnoza opiera się głównie na badaniach genetycznych. W Polsce dostępne są programy badań przesiewowych dla noworodków, które pozwalają wykryć SMA już na wczesnym etapie, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia.
Nowoczesne leczenie SMA
Do niedawna SMA była uważana za chorobę nieuleczalną, ale dzięki postępowi medycyny mamy teraz innowacyjne terapie!
- 𝘕𝘶𝘴𝘪𝘯𝘦𝘳𝘴𝘦𝘯 (𝘚𝘱𝘪𝘯𝘳𝘢𝘻𝘢) – pierwszy lek, który poprawia produkcję białka SMN.
- 𝘛𝘦𝘳𝘢𝘱𝘪𝘢 𝘨𝘦𝘯𝘰𝘸𝘢 𝘡𝘰𝘭𝘨𝘦𝘯𝘴𝘮𝘢 – jednorazowe podanie zdrowego genu SMN1 do komórek pacjenta, co daje szansę na zatrzymanie postępu choroby.
- 𝘙𝘪𝘴𝘥𝘪𝘱𝘭𝘢𝘮 (𝘌𝘷𝘳𝘺𝘴𝘥𝘪) – doustny lek, który zwiększa produkcję funkcjonalnego białka SMN.
Statystyki dot. SMA
SMA dotyka 1 na 6 000–10 000 noworodków na całym świecie. Około 1 na 50 osób jest nosicielem mutacji w genie SMN1. Wczesne leczenie daje ogromne szanse na poprawę jakości życia osób dotkniętych SMA.
Rola badań genetycznych
Badania genetyczne są kluczowe w diagnozowaniu SMA, a wczesna diagnoza daje szansę na natychmiastowe leczenie i spowolnienie postępu choroby. Dzięki nowoczesnym terapiom dzieci z SMA mają teraz szansę na normalne życie!
Wiedza to klucz! Szerzmy świadomość o SMA, by wspierać osoby żyjące z SMA i ich rodziny.
