Fenyloketonuria (PKU) jest najczęstszą wrodzoną wadą metabolizmu aminokwasów. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków PKU jest wykrywana tuż po urodzeniu, co pozwala na wczesne wdrożenie leczenia i zapobiega poważnym powikłaniom, takim jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Leczenie fenyloketonurii u dzieci w pierwszym roku życia obejmuje:
Diagnostyka i rozpoznanie PKU
Fenyloketonuria u dzieci jest z reguł wykrywana na wczesnym etapie, za sprawą obowiązkowych badań przesiewowych, dzięki temu choroba jest łatwiejsza do opanowania.
- Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć PKU już w 2. dobie życia. Jeśli wynik jest nieprawidłowy, dziecko jest kierowane do ośrodka referencyjnego w celu pogłębienia diagnostyki.
- W klinice zajmującej się rozpoznawaniem i leczeniem PKU wykonywane są oznaczenia poziomu fenyloalaniny, prowadzona jest diagnostyka różnicowa i wprowadzana dieta niskofenyloalaninowa.
- U większości polskich dzieci z PKU występuje klasyczna postać związana z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu.
Leczenie dietetyczne
- Głównym celem leczenia PKU jest ograniczenie podaży fenyloalaniny. Leczenie składa się z ograniczenia spożycia naturalnego białka, suplementacji białka preparatami pozbawionymi fenyloalaniny oraz użyciu specjalnych produktów niskobiałkowych.
- W pierwszym roku życia, poza specjalnymi białkozastępczymi preparatami, noworodek, a później niemowlę otrzymują określone ilości pokarmu naturalnego matki lub mleka modyfikowanego.
- Rodzice są zobowiązani do regularnej kontroli poziomów fenyloalaniny dwa razy w tygodniu. Krew pobiera się na specjalne bibułki, które są wysyłane do laboratorium.
Wizyty kontrolne w 1. roku życia
- Noworodek z PKU rodzi się najczęściej w stanie bardzo dobrym. Jeszcze w szpitalu wykonywane są badania przesiewowe, ocena stanu ogólnego oraz szczepienia obowiązkowe.
- Pierwsza wizyta patronażowa położnej musi odbyć się najpóźniej 48 godzin po wypisie ze szpitala. Położna wspiera matkę m.in. w karmieniu piersią i ocenia stan zdrowia dziecka.
- Pierwsza wizyta u pediatry w poradni rejonowej powinna mieć miejsce w ciągu 1. miesiąca życia. Pediatra monitoruje rozwój dziecka, kwalifikuje do szczepień oraz pozostaje w kontakcie z Poradnią Chorób Metabolicznych.
- Wizyty w Poradni Chorób Metabolicznych odbywają się cyklicznie w 2., 4., 6. i 9. miesiącu życia. Specjaliści oceniają stan odżywienia, rozwój psychoruchowy, aktualizują zalecenia dotyczące diety i suplementacji.
Badania dodatkowe
- Regularnie, co 2-3 dni, rodzice pobierają krew dziecka na bibułkę w celu oznaczenia poziomu fenyloalaniny. Krew jest wysyłana do laboratorium.
- W razie potrzeby zlecane są badania laboratoryjne krwi, moczu lub kału w celu oceny stanu ogólnego lub wykluczenia powikłań.
Dzięki wczesnej diagnostyce i leczeniu, w tym ścisłej kontroli poziomu fenyloalaniny oraz indywidualizacji diety, dzieci z PKU mają szansę na prawidłowy rozwój psychofizyczny. Kluczową rolę odgrywa ścisła współpraca rodziców z zespołem terapeutycznym.
Więcej informacji znajdziesz w artykule https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/pierwsze-chwile-maluszka-z-pku.
