7 września to dzień, w którym skupiamy się na rzadkiej chorobie genetycznej, przede wszystkim dotykającej chłopców.
Dystrofia Duchenne’a charakteryzuje się postępującym zanikaniem mięśni, co wpływa na funkcjonowanie całego organizmu, włącznie z sercem i płucami. Typowo, objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a zaczynają się pojawiać między 3. a 6. rokiem życia dziecka. Przy osiągnięciu wieku 12 lat, choroba często prowadzi do znaczących trudności z chodzeniem i utratą samodzielności.
Ciekawostką jest, że wybór daty 7 września nie jest przypadkowy – nawiązuje do 79 eksonów geny dystrofiny, które są kluczowe dla utrzymania zdrowych mięśni.
Symboliczny czerwony balonik, który może pojawić się w mediach, to znak nadziei i jedności z osobami dotkniętymi DMD. Jest także przypomnieniem o ich marzeniach o swobodzie i radości, które są tak ograniczone przez chorobę.
Naukowcy intensywnie pracują nad nowymi terapiami, takimi jak CRISPR i inne technologie edycji genów, które obiecują w przyszłości możliwość korygowania genetycznych błędów powodujących DMD.
W dniu dzisiejszym, poświęćmy chwilę, aby wyrazić wsparcie dla tych niezwykle odważnych rodzin oraz ich dzieci, które walczą z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Każdy gest pomocy, mały czy duży, ma ogromne znaczenie.
Pamiętajcie, razem mamy prawdziwą #SuperMoc! ♥ Razem możemy odmienić czyjś los!
–
Na zdjęciu nasz Podopieczny, Jakub Sikorski, u którego w 2022 roku zdiagnozowano nieuleczalną i postępującą chorobę – dystrofię mięśniową Duchenne’a.
