Jagoda Merchel

Apel

Cześć, jestem Jagoda i chciałabym opowiedzieć Wam moją historię.
Urodziłam się w listopadzie 2022 roku w Gdańsku. Już od pierwszych dni życia przyszło mi zmierzyć się z bardzo poważnymi problemami zdrowotnymi – wrodzonym zapaleniem płuc, chylothoraxem oraz wrodzonym chłonotokiem, które doprowadziły do długiej hospitalizacji.

W jej trakcie doszło m.in. do sepsy, zakrzepicy odcewnikowej, odmy, hipotonii oraz przepukliny kresy białej. Przeżyłam śpiączkę, reanimację i trudne wybudzanie, a konsekwencje tych wydarzeń towarzyszą mi do dziś.

Po licznych badaniach genetycznych otrzymałam diagnozę: choruję na aberrację chromosomową – kariotyp 47,XX,+15,der(15), będącą wrodzoną zmianą odziedziczoną po mamie. Stwierdzono u mnie trisomię chromosomu 15 z translokacją, a także mikroduplikację regionu 7p22.1, która wiąże się z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego (w tym mowy), niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, dysmorfią oraz ryzykiem skoliozy. Dodatkowo wykryto mikroduplikację regionu 15q11.2–q13 pochodzenia matczynego, związaną m.in. z autyzmem, hipotonią, napadami padaczkowymi i zaburzeniami psychicznymi.

Zmagam się z obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnionym rozwojem – pierwsze kroki postawiłam dopiero w wieku 2 lat, nadal nie mówię. Jestem pod stałą opieką neurologa oraz intensywnie korzystam z rehabilitacji, fizjoterapii i terapii logopedycznej. Aby w przyszłości móc funkcjonować jak najbardziej samodzielnie, potrzebuję ciągłej, kosztownej terapii, wizyt u specjalistów, turnusów rehabilitacyjnych oraz specjalistycznego sprzętu.

Każde wsparcie pomaga moim Rodzicom walczyć o moje zdrowie, rozwój i jak najlepszą przyszłość. Z całego serca dziękuję za każdy gest pomocy.
Jagoda z Rodzicami