Aniela Kulczycka

Apel

Anielka przyszła na świat jako późny wcześniak. Już w pierwszej dobie życia wykryto u niej niski poziom kortyzolu oraz hipoglikemię, co wymagało podawania glukozy dożylnie 24 godziny na dobę przez cztery dni. W związku z obniżonym napięciem mięśniowym, niskim kortyzolem i przedłużającą się żółtaczką od urodzenia, Anielka pozostawała pod stałą opieką neurologa, endokrynologa oraz fizjoterapeuty. Pomimo intensywnej fizjoterapii i rehabilitacji, rozwój Anielki był opóźniony i nieharmonijny, a wraz z wiekiem zaczęły pojawiać się symptomy autyzmu, który został u niej zdiagnozowany w trzecim roku życia. Od urodzenia Anielka była poddawana intensywnej rehabilitacji: fizjoterapii, terapii logopedycznej i neurologopedycznej oraz terapii integracji sensorycznej (SI). Mimo to, coraz bardziej niepokoiły nas, rodziców oraz lekarzy, jej zmęczenie, częste upadki i utrata równowagi, szczególnie przy wszelkich infekcjach.

We wrześniu 2023 roku znaleziono przyczynę tych problemów: niewydolność kory nadnerczy, czyli chorobę Addisona, charakteryzującą się między innymi niskim poziomem kortyzolu. Jest to schorzenie, które nieleczona może prowadzić do zagrażających życiu przełomów nadnerczycowych. Od czasu diagnozy Anielka musi przyjmować sterydy dwa razy dziennie o stałych porach, co niestety wiąże się z powikłaniami, ale aktualnie ratuje jej życie. Niestety, leki te obniżają również odporność, co sprawia, że Anielka często choruje. Na chwilę obecną Anielka jest nadal diagnozowana pod kątem ewentualnych innych chorób autoimmunologicznych towarzyszących niewydolności nadnerczy. Niedoczynność kory nadnerczy jest chorobą rzadką, ale bardzo niebezpieczną. Życiu Anieli zagrażają gorączka, wymioty, stres czy intensywna zabawa na placu zabaw, dlatego zawsze mamy przy sobie dodatkową dawkę sterydu.

Anielka uczęszcza do przedszkola integracyjnego, a po przedszkolu kontynuuje terapie: fizjoterapię, terapię logopedyczną, terapię SI oraz terapię przez zabawę. Dzięki naszym intensywnym wysiłkom oraz regularnej rehabilitacji Anielka rozwija się, otwiera na świat i ludzi oraz stara się przezwyciężać swoje problemy fizyczne i emocjonalne.

W związku z licznymi wyzwaniami zdrowotnymi Anielki, chcemy przeprowadzić badanie genetyczne WES, którego koszt znacznie przekracza nasz budżet. Zebrane środki, poza tym badaniem, planujemy również przeznaczyć na dalsze leczenie i terapie dla Anielki.