Jakub Sztwiertnia

Apel

Nasz wyjątkowy synek Kuba urodził się 15 maja 2023 r. To nie był najlepszy dzień – poród był ciężki i Kuba „nie zapunktował”. Urodzony w zamartwicy, 1/10 punktów. Dla wielu byłby to wyrok, ale Kubuś postanowił żyć i nie poddawać się. Z naszej perspektywy trudny poród był kolejnym ciosem, ponieważ już w ciąży wiedzieliśmy o zmianach w ośrodkowym układzie nerwowym Kuby – mieliśmy wstępną diagnozę, że mogą być spowodowane chorobą o podłożu genetycznym – tubulinopatią (diagnoza potwierdzona przez późniejsze badania). Bardzo rzadką chorobą, która sprawiła, że w trakcie rozwoju mózg Kuby ukształtował się nietypowo i trudno było przewidzieć jak będzie funkcjonować. Ze względu na obie okoliczności, zaraz po porodzie Kuba trafił do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka na obserwację i badania. Po kilku dniach dowiedzieliśmy się, że wystąpiła też u niego zakrzepica żył mózgu, było to powikłanie po przebytym przez mamę w ciąży COVID-19. Konieczne było włączenie leków, żeby zminimalizować negatywne skutki.

Po miesiącu wyszliśmy ze szpitala i zaczęliśmy z mozołem układać naszą rodzinną rzeczywistość — pełną wizyt u specjalistów, rehabilitacji i nowych, trudnych pojęć, ale jednocześnie szczęśliwi, że możemy być razem w stanie tak dobrym, jak na to co się wydarzyło.

Kuba rośnie, a jego wyjątkowość pokazuje się po raz kolejny – wyjątkowa wola życia i walki. Nieustępujący uśmiech i ciekawość, którymi nadrabia to, czego ciało uczy się wolno. Nasz kochany synek dzielnie ćwiczy kilka razy w tygodniu – z fizjoterapeutami, neurologopedami, pedagogiem i terapeutą SI. Widzimy tego efekty, dlatego łatwiej nam dawać z siebie wszystko!

Co będzie dalej? Nie wiemy, pomimo tego, że mamy już wyniki badań genetycznych. Wada Kuby to jedna z samorzutnych mutacji - w żaden sposób nie mogliśmy wpłynąć na to że wystąpiła, ale i nie możemy tego "naprawić". Wada jest tak rzadka, że trudno przewidzieć jak będzie wyglądać jego przyszłość. Choroba może rozwinąć się w różny sposób, możemy napotkać na różne ograniczenia.

Wierzymy jednak, że będzie dobrze. Pomimo tego, że wydarzyło się tak wiele, Kuba już wielokrotnie zaskoczył i nas i lekarzy, a jego postępy motywują nas do codziennego działania z uśmiechem.

Wiemy jednak, że wraz z wiekiem będą rosnąć oczekiwania i poziom trudności, tego, z czym Kubie przyjdzie się mierzyć. Na pewno zrobimy wszystko, co w naszej mocy, by mógł żyć pełnią życia, a za wszelkie wsparcie, które da nam środki do realizacji zadań, które przed nami — bardzo dziękujemy!

Rodzice Kuby