Szymon Menegoni

Apel

Kiedy 27 listopada 2019 roku urodził się nasz synek od razu został objęty specjalistyczną opieką pediatry ze względu na swoją stosunkowo niską (jak na przyjście na świat w terminie) i stale malejącą masę ciała. Całej sytuacji nie sprzyjał bardzo mały apetyt Szymonka, który z ogromnym trudem przyjmował choćby jedną porcję jedzenia. Z czasem zauważyliśmy, że synek nie chce leżeć na brzuszku, co również wzbudziło w nas niepokój. Rozpoczęliśmy więc rehabilitację równocześnie z diagnostyką synka. Szereg wykonanych badań wykazał u Szymonka hipoplastyczność ciała modzelowatego. Po wykonaniu badania WES wykryto u Szymonka bardzo rzadką chorobę DYRK1A.

Choroba ta odgrywa kluczową rolę w rozwoju mózgu. Gen DYRK1A jest odpowiedzialny za tworzenie nowych komórek mózgowych i odnawianie połączeń między tymi komórkami. Zmiany w tym genie powodują, że nie pracuje on prawidłowo. Choroba objawia się następującymi symptomami:

- niepełnosprawnością intelektualną,
- opóźnieniem lub brakiem rozwoju mowy,
- trudnościami motorycznymi,
- problemami z żywieniem,
- problemami ze wzrokiem,
- autyzmem lub zachowaniem autystycznym.

Pełni nadziei, zwracamy się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc dla Szymonka. Przed nami jeszcze długa droga w walce o sprawność, na którą jedyną szansą jest częsta i intensywna rehabilitacja. Każdy Państwa gest będzie miał realny wpływ na odmianę losu Szymonka, za co prosto z serc dziękujemy!

Wdzięczni rodzice