Kalina Wygonik

Apel

W październiku 2018 roku powitaliśmy na świecie naszą córeczkę Kalinkę. Przebieg ciąży był prawidłowy i nic nie wskazywało na przyszłe problemy zdrowotne.

Niestety, po urodzeniu zdiagnozowano u Kalinki złożoną wadę serca, a kolejne miesiące ujawniły dalsze komplikacje zdrowotne: obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem, opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny oraz padaczkę. Dalsze badania genetyczne doprowadziły nas do diagnozy Zespołu Williamsa-Beurena – rzadkiej choroby genetycznej spowodowanej mikrodelecją w obrębie chromosomu 7. W przypadku Kalinki choroba objawia się m.in. cechami dysmorficznymi twarzy, nadzastawkowym zwężeniem aorty, hiperkalcemią i nefrokalcynozą. To rzadkie schorzenie występuje u 1 na 20-50 tys. dzieci. Pod koniec 2021 roku, dzięki Państwa wsparciu, wykonaliśmy kolejne badanie genetyczne, które we wrześniu 2022 przyniosło nam nową, niepokojącą diagnozę – mutacje w genach SCN8A i ZEB2, wskazujące na ciężką encefalopatię, będącą przyczyną napadów padaczkowych. W Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wdrożono dodatkowe leczenie, lecz przebieg tej choroby pozostaje nieprzewidywalny. Dzięki wsparciu darczyńców wykonailiśmy badanie WES w Klinice Genetyki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, które ujawniło u Kalinki kolejną diagnozę: Neuropatię Labera, związaną z mutacją w genie DNAJC30. Obecnie jesteśmy pod opieką profesora specjalizującego się w tej chorobie oraz poradni genetycznej Genesis w Poznaniu, aby wdrożyć leczenie i zapobiec utracie wzroku u naszej córeczki. Fundusze, które uda się zgromadzić, pozwolą nam pokryć koszty dalszej diagnostyki, leków, wizyt lekarskich oraz potrzebnych sprzętów rehabilitacyjnych i ortopedycznych. Państwa pomoc umożliwi także rozszerzenie działań rehabilitacyjnych i terapeutycznych, które są kluczowe dla rozwoju Kalinki. Państwa wsparcie daje nam nadzieję na lepsze jutro dla naszej córeczki.

Z całego serca dziękujemy za każdą pomoc,
Rodzice Kalinki