Szymon Cymerman

Apel

Szymek swoją historię rehabilitacyjną rozpoczął już w 3 miesiącu życia. Pracowaliśmy nad jego asymetrią i obniżonym napięciem mięśniowym. Po 1 roku życia kontynuowaliśmy ćwiczenia z fizjoterapeutką, aby pomóc mu postawić pierwsze samodzielne kroki. W grudniu 2023 zaczął nas niepokoić opóźniony rozwój mowy Szymka, pomimo dużej ilości ćwiczeń mamą w domu. Wówczas zaczęliśmy poszukiwania, terapię neurologopedyczną oraz SI.

Szymek robił postępy, ale bardzo powolne. Mieliśmy podejrzenie obustronnego niedosłuchu, które zostało później wykluczone. Następne stwierdzono hipoplazję nerwów wzrokowych, co skierowało nas na dalszą diagnozę neurologiczną. Trafiliśmy pod opiekę wyjątkowego neurologa, który przeprowadził szereg badań. W rezonansie wyszło, że Szymek na dwie torbiele. Jedną na przysadce mózgowej, drugą tarczowo-podjęzykową - chwilowo do obserwacji. Wówczas też zostaliśmy poproszeni o wykonanie prywatnie badań genetycznych, które wykazały dwie wady genetyczne, obie de novo, czyli nieprzekazane od nas jako rodziców, trochę jakbyśmy “wygrali” dwa razy w totka. Jedna wada genu KCNQ4 wiąże się z niedosłuchem, który może pojawić się nawet już po 5 roku życia. Druga wada genu SOX5, kwalifikowana jako zespół Lamba-Schaffera, powiązana jest z globalnym opóźnieniem psychoruchowym, znacznym opóźnieniem rozwoju mowy, zaburzeniami zachowania, trudnościami wzrokowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Chcielibyśmy wspomóc rehabilitację i terapię Szymka. W tym momencie Szymek ma terapię 4 w tygodniu. Dodatkowo, bardzo nam zależy na wprowadzaniu komunikacji alternatywnej, a także zebranie środków i umożliwienie Szymkowi korzystania z turnusów rehabilitacyjnych, które pozwolą mu nabywać nowe umiejętności. Obecnie szczególną uwagę zamierzamy poświęcić rozwojowi mowy, ponieważ w związku z prawdopodobieństwem niedosłuchu jest to teraz niezwykle istotne. Prosimy Państwa o wsparcie nas w tym trudnym czasie, dobrym słowem lub chociażby symboliczną kwotą!

Rodzice Szymka