Pola Smogur

Apel

Nasza córeczka urodziła się jako zdrowe dziecko, nic nie wskazywało, że będzie cierpieć na nieuleczalną chorobę genetyczną. Pola ma 3 latka, jednak już od 11 miesiąca życia cierpi na padaczkę. Z czasem doszło też opóźnienie rozwoju mowy i problemy z sensoryką. Mimo zapewnień lekarzy, że córka "wyrośnie" z padaczki, zdecydowaliśmy się na własną rękę na kosztowne badania genetyczne (WES). Od chwili rozmowy z profesorem, który przeprowadzał badanie i przekazał wynik, czuję, że świat nam się zawalił.

Do ostatnich dni miałam nadzieję, że córka faktycznie z wiekiem wyzdrowieje. Niestety, Pola cierpi na ultrarzadki zespół neurorozwojowy CSNK2B - chorobę Poiriera-Bienvenu (POBINDS). Charakterystyczne dla tego zespołu jest to, że dziecko zaczyna chorować na padaczkę przed ukończeniem 2 roku życia, może mieć zaburzenia związane m.in. z mową oraz istnieje ryzyko niepełnosprawności intelektualnej. Ta wada genetyczna jest stosunkowo nowa i cierpi na nią mniej niż 70 osób na całym świecie. Od ubiegłego roku, Pola uczestniczy w zajęciach z hipoterapii oraz ma przyznane zajęcia z WWR. W związku z powagą diagnozy, wiem, że pół godziny zajęć logopedycznych tygodniowo to dla Poli za mało… Chcielibyśmy razem z mężem zapewnić Poli jak najlepszą przyszłość, dlatego potrzebujemy wsparcia finansowego, aby móc pogłębić terapię logopedyczną nawet do kilku godzin tygodniowo. Dodatkowo planujemy zapisać Polę na turnusy rehabilitacyjne, których koszty sięgają czasami nawet kilkunastu tysięcy złotych. Zajęciami, które także mogą pozytywnie wpłynąć na rozwój naszej córki są: TUS, terapia ręki, SI, dogoterapia, terapia pedagogiczna i psychologiczna oraz być może (w bliskiej przyszłości) konsultacje związane z komunikacją alternatywną. Niestety tam, gdzie mieszkamy nie ma placówek, które mogłyby realizować te terapie, więc dochodzą jeszcze koszty dojazdów.

Będziemy z mężem bardzo wdzięczni za okazaną nam pomoc, o którą jest nam naprawdę ciężko prosić, jednakże wiemy, że wieloobszarowa terapia jest w stanie poprawić jakość życia naszej córeczki! Wierzę, że dobro wraca i już dziś dziękuję Wam z całego serca za wsparcie nas w tym trudnym momencie życia.

Mama Kinga i Tata Adrian