Maja Wilk

Apel

Nasza niespełna trzyletnia córeczka, Maja, zmaga się z niezwykle rzadką chorobą genetyczną – ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 20 (SCAR20). Na całym świecie odnotowano jedynie kilkadziesiąt przypadków tej choroby, co czyni ją jedną z najrzadszych form ataksji.

Początek jej życia niczym nie odbiegał od normy. Ciąża przebiegała prawidłowo, poród odbył się bez komplikacji, a Maja otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze miesiące nic nie wskazywało na to, że wkrótce będziemy musieli zmierzyć się z tak trudną diagnozą.

Z czasem zaczęliśmy zauważać niepokojące objawy. Maja nie osiągała kolejnych etapów rozwoju w spodziewanym czasie – miała trudności z unoszeniem główki, siadaniem, a jej ruchy wydawały się niepewne. Po dwóch latach intensywnych badań i konsultacji, dzięki badaniom WES (sekwencjonowanie całego eksomu), udało się postawić diagnozę.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 20 to choroba neurodegradacyjna o skrajnie niekorzystnych rokowaniach. Powoduje postępujące uszkodzenie móżdżku i rdzenia kręgowego, prowadząc do ciężkich zaburzeń koordynacji ruchowej, opóźnienia rozwoju, problemów z równowagą i mową. Maja ma także:
- wadę wzroku, która dodatkowo utrudnia jej funkcjonowanie,
- zaburzenia integracji sensorycznej i czucia głębokiego, co sprawia, że jej ciało nie odbiera bodźców w sposób prawidłowy,
- genetyczną wadę powodującą stały białkomocz, wymagający stałej kontroli i leczenia nefrologicznego.

Obecnie Maja nie chodzi, nie mówi i nie jest w stanie funkcjonować samodzielnie. Nie wiadomo, czy kiedykolwiek uda jej się zdobyć te umiejętności, ale każdego dnia dzielnie walczy o lepsze jutro.

Maja codziennie uczestniczy w zajęciach terapeutycznych i rehabilitacyjnych, które pomagają jej rozwijać możliwości ruchowe i poznawcze. Korzysta ze specjalistycznych sprzętów wspomagających jej funkcjonowanie, takich jak ortezy, chodzik, kamizelka kompresyjna SPIO, i inne pomoce, które ułatwiają jej codzienne życie. W najbliższym czasie planujemy wprowadzić komunikację alternatywną i wspomóc się specjalistycznym sprzętem typu Mówik. Dzięki intensywnej terapii staramy się łagodzić skutki choroby i poprawiać jej jakość życia.

Z całego serca dziękujemy wszystkim, którzy do tej pory wsparli naszą walkę o zdrowie Mai. To dzięki Waszej pomocy możemy zapewnić jej nie tylko codzienne terapie i rehabilitację, ale także niezbędne badania diagnostyczne oraz sprzęt wspomagający. Udało nam się również przystosować jej pokój do jej potrzeb, tworząc przestrzeń, w której może ćwiczyć, doświadczać i rozwijać się. Wyposażyliśmy go w niezbędne urządzenia do rehabilitacji, co jest dla niej ogromnym wsparciem.

Maja każdego dnia zaskakuje nas swoją wolą walki i determinacją. Prosimy o dalsze wsparcie, abyśmy mogli kontynuować jej terapię, pomagać w jej rozwoju i dać jej szansę na lepsze jutro. Dziękujemy za każdą okazaną pomoc – każda cegiełka to krok w stronę poprawy jej życia.