Jakub Łosak

Apel

Kubuś urodził się 20 października 2022 r. Od samego początku nasza rodzina musi stawić czoła trudnościom związanym z jego zdrowiem. Zaraz po narodzinach zdiagnozowano u niego wiele cech dysmorfii oraz poważne nieprawidłowości czaszki, mianowicie nasiloną kraniosynostozę szwu czołowego.

Po wielu konsultacjach i starannym rozważeniu opcji terapeutycznych, Kubuś został zakwalifikowany do operacji, która miała na celu poprawę jego stanu zdrowia. Zastosowano innowacyjną operację metodą SAS ( spring-assisted-surgery ) z użyciem dystraktora sprężynowego. Pierwsza operacja, polegająca na założeniu sprężynek w głowie Kubusia, odbyła się w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie w marcu, a druga, polegająca na ich usunięciu, miała miejsce we wrześniu 2023 roku.

Dodatkowo, badania genetyczne, w tym analiza WES z oceną CNV, wykazały, że Kubuś cierpi na rzadkie genetyczne zaburzenie - zespół delekcji haploinsuficjencji SETBP1. To schorzenie charakteryzuje się niedoborem jednej kopii genu, znajdującego się na chromosomie 18. Ten gen odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu procesów w organizmie, w tym w rozwoju mózgu.

Obecnie Kubuś zmaga się z opóźnieniem w rozwoju ruchowym i psychoruchowym. Ma także zaburzeniami rozwoju mowy, trudnościami z przełykaniem, zaburzeniami zachowania oraz wady refrakcji z dużą wadą wzroku, obniżone napięcie mięśniowe.

Nasz synek jest pod stałą opieką specjalistów, takich jak neurolog, neurologopeda, neurochirurg, fizjoterapeuta, okulista, kardiolog, laryngolog oraz pod stałą opieką poradni genetycznej.

Codzienne rehabilitacje, terapie z wykorzystaniem różnych innowacyjnych metod wspomagający rozwój Kubusia oraz regularne wizyty u specjalistów związane są z wysokimi kosztami.

Dlatego zwracamy się do Was o wsparcie finansowe, które pomoże nam sprostać wyzwaniom związanym z leczeniem i rehabilitacją naszego kochanego Kubusia!

Z góry dziękujemy za każdą okazaną pomoc!

Wasza życzliwość i wsparcie jest dla Nas nieocenione.

Kamila i Krzysiek Rodzice Kubusia