Michał Górny

Apel

Michałek urodził się 5 lutego 2009 roku i od początku ma ogromne problemy ze zdrowiem. Stwierdzono u niego wrodzoną dysplazję kości, zaburzenia metaboliczne, nieokreślone niedobory odporności, podejrzenie dysplazji ektodermalnej, słabo rozwiniętą tkankę skórną oraz zaburzenia centralnego układu nerwowego.

Jest dzieckiem niepełnosprawnym ruchowo, prezentuje obniżone napięcie mięśniowe, bardzo podwyższone w kończynach górnych i dolnych. Choroba powoduje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Wymaga stałej i intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo utrudniona ze względu na dużą nadwrażliwość taktylną. Wytrwale uczy się chodzić i mówić, ale przychodzi to z wielkim trudem. Leczony jest w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

W 2011 roku został potwierdzony zespół Nethertona. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, powodowana obecnością patogennych mutacji genu SPINK5, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Niestety nie da się jej wyleczyć, nadal trwają badania kliniczne. U Michałka uszkodzone jest 100% skóry, ma problemy z sercem, nerkami, a także epilepsję i liczne alergie. Obecnie wykryto kolejną mutację genu, która niestety jest dotąd niezarejestrowana w bazach genetycznych.

Jest to choroba nieuleczalna, z którą chłopiec będzie zmagał się całe życie. Największym problemem jest skóra, która pęka, łuszczy się, krwawi i swędzi. Przez lekarzy określana jest jako oparzenie II stopnia. Powoduje ona liczne zakażenia, które najczęściej prowadzą do sepsy, a w konsekwencji do niewydolności wielonarządowej. Jest to najgroźniejsze zagrożenie dla jego życia. Pielęgnacja skóry pochłania ogromne ilości specjalistycznych maści. Obecnie stosowany jest silikon jałowy, a także kremy intensywnie nawilżające i przeciwswędzące. Dodatkowo nakładane są również kremy sterydowe, a także konieczne są częste kąpiele (2-3 razy dziennie), do których dodawane są specjalistyczne płyny.

Michaś, pomimo 14 lat, ma problemy z przyswajaniem stałych pokarmów. Cierpi na neofobię żywieniową. Boi się próbować nowych pokarmów, gdyż przy swoich licznych alergiach, a także stanie tkanki wewnątrz jamy ustnej oraz jelit, jedzenie potrafi sprawiać mu ból. Jego układ pokarmowy jest niewystarczająco rozwinięty, co utrudnia naukę poprawnego żywienia.

Stan Michałka musi być cały czas kontrolowany, gdyż każda mała infekcja jest zagrożeniem życia. Konieczna jest częsta izolacja Michałka od innych osób ze względu na zagrożenia infekcjami. Michałek musi mieć ograniczony kontakt z placami zabaw czy sklepami. Ze względu na ryzyko różnego typu zakażeń, ogólnodostępna komunikacja również jest dla niego niedostępna, co bardzo utrudnia dojazdy do lekarzy czy do kliniki, obciążając dodatkowo budżet domowy.

W październiku 2013 roku została zdiagnozowana padaczka. Stan Michałka znacznie się pogorszył, gdyż wszystko, czego się nauczył, uległo zatarciu. Przestał mówić i poruszać się. Obecnie wykonuje ogromny wysiłek, aby powrócić do sprawności. Konieczne jest zwiększenie godzin rehabilitacji, gdyż neurolog stwierdził niedowłady z prawej strony, a lewa strona również słabnie. Ostatnio nawet krótki spacer jest dla niego problemem, gdyż odczuwa bardzo duże bóle przy poruszaniu się. Michałek mówi bardzo dużo, ale mało zrozumiale, przez co jego frustracja jest wyraźnie odczuwalna.

Choroba Michałka pochłania ogromne środki finansowe. Aby zminimalizować ryzyko zakażeń, należy przystosować mieszkanie do warunków szpitalnych. W pomieszczeniach nie może być tapet, wykładzin, mebli tapicerowanych itp. Dodatkowo mieszkanie codziennie musi być dezynfekowane specjalnymi środkami. Wymagania są ogromne, a możliwości finansowe zbyt małe.

Opieką nad Michałkiem zajęła się mama, która zrezygnowała z pracy zawodowej. Pracuje tylko tata, który próbuje zapewnić odpowiednie środki finansowe, ale jest to ogromnie trudne zadanie, gdyż miesięczne koszty - przy dobrym stanie zdrowia - to około 2500 zł.

Michałek to wesoły i pełen życia chłopczyk, który chciałby, tak jak inne zdrowe dzieci, skakać, bawić się, chodzić do szkoły, mieć wielu przyjaciół. Niestety w chwili obecnej jego życie wygląda inaczej. Michałek doskonale rozumie, że jest chory i dzielnie walczy z jej konsekwencjami.

My, jako rodzice Michałka, staramy się robić wszystko, aby miał dzieciństwo takie jak inni rówieśnicy. Chcielibyśmy zapewnić mu najlepszą opiekę medyczną i zmniejszyć jego cierpienie. Niestety środki otrzymywane od funduszu państwowego nie wystarczają na zakup drogich leków, nie mówiąc o badaniach specjalistycznych i prywatnych wizytach u lekarzy specjalistów.

Za okazaną pomoc bardzo dziękujemy!

Beata i Szymon Górny