Alex Jarzombek

Apel

Alex od dnia swoich narodzin w marcu 2016 roku, przejawiał wiele cech opóźnionego rozwoju psychoruchowego. Swoje pierwsze kroki postawił w wieku 18 miesięcy, natomiast umiejętność mowy nabył dopiero, gdy miał 3,5 roku. Od wczesnych etapów życia borykał się także z obniżonym napięciem mięśniowym. Niestety nie tak wyobrażaliśmy sobie pierwsze kroki Alexa na drodze ku poznaniu świata...

Tak niepokojące objawy skłoniły nas do podjęcia dalszych kroków diagnostycznych. Po teście ADOS-2 u syna zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Natomiast badanie WES Trio wykazało patogenny wariant genu SPTAN1. Niestety, wynik ten równocześnie wiąże się z diagnozą choroby, która jest nieuleczalna. Trudno było nam się z tym pogodzić… Musieliśmy szybko pozbierać nasze siły i podjąć odpowiednie działania, aby nasz syn mógł wypracować umiejętności, jakie zabrało mu schorzenie. Ponadto stwierdzono u niego afazję, obniżone napięcie mięśniowe, astmę oskrzelową, zeza zbieżnego oraz koślawość stóp i kolan. Jesteśmy pod opieką neurologa, okulisty, laryngologa, kardiologa, ortopedy, genetyka i alergologa. Syn wymaga wielospecjalistycznej terapii usprawniającej - uczęszczamy między innymi do fizjoterapeuty, psychologa, pedagoga specjalnego, logopedy oraz terapeuty integracji sensorycznej. Dzięki Waszej pomocy Alex będzie mógł pokonywać kolejne bariery na swojej drodze do pięknego życia!

W imieniu Alexa, dziękujemy za olbrzymią szansą jaką niesie każdy Wasz gest!

Rodzice