Milena Marcisz

Apel

Milenka urodziła się w czerwcu 2020 roku. Natychmiast po porodzie zauważono u niej cechy dysmorfii twarzoczaszki oraz przykurcze w obrębie stóp i dłoni.

Otrzymaliśmy skierowanie do mnóstwa poradni specjalistycznych i po szeregu konsultacji rozpoznano nieprawidłową dystrybucję napięcia mięśniowego, przodostopie przywiedzeniowe, a także przykurcze palców. Nie dając za wygraną, dążyliśmy, aby poznać przyczynę tych wszystkich dolegliwości. Odpowiedź przyniosło badanie WES - wykazało one u Milenki mutację w genie MED13, z którym sprzężony jest opóźniony rozwój psychoruchowy i mowy, hipotonia mięśniowa centralna, wzmożone napięcie obwodowe, niedosłuch przewodzeniowy i dysmorfia. Z kolei rezonans głowy uwidocznił anomalię rozwojową podstawy trzonu kości klinowej. Dziewczynka wymaga stałej kontroli w poradni ortopedycznej, laryngologicznej, neurologicznej, endokrynologicznej, okulistycznej, neurochirurgicznej, a także wielu okresowych badań, często wymagających pobytu w szpitalu. Od urodzenia córka objęta jest intensywną rehabilitacją ruchową, terapią logopedyczną, uczęszcza też na zajęcia z psychologiem i pedagogiem oraz na terapie grupowe. Niedosłuch i znaczne opóźnienie rozwoju mowy bardzo utrudnia Milence porozumiewanie się z otoczeniem.
Do potrzeb Milenki należy również zakup ortez korygujących chód i przodostopie przywiedzeniowe oraz turnusy rehabilitacyjne ukierunkowane na fizjoterapię i terapie logopedyczne. Milenka jest pogodnym dzieckiem, jednak trudności w komunikacji wzmagają w niej trudne impulsywne zachowania, dlatego niezwykle ważne są regularne wizyty z terapeutami. Aktualnie Milenka jest po operacji stóp i wymaga teraz wzmożonej rehabilitacji.
Zależy nam na ułatwieniu Milence komunikacji z otoczeniem. Jak tylko możemy, staramy się, aby Milenka miała wesołe dzieciństwo. Intensywna praca teraz zaowocuje jej łatwiejszym funkcjonowaniem w przyszłości. Dziękujemy za wsparcie naszej Milenki w jej dążeniach do lepszego życia!
Rodzice.