Milena Marcisz

Apel

Milenka urodziła się w czerwcu 2020 roku. Natychmiast po porodzie zauważono u niej cechy dysmorfii twarzoczaszki oraz przykurcze w obrębie stóp i dłoni. Otrzymaliśmy skierowanie do mnóstwa poradni specjalistycznych i po szeregu konsultacji rozpoznano nieprawidłową dystrybucję napięcia mięśniowego, przodostopie przywiedzeniowe, a także przykurcze palców. Nie dając za wygraną, dążyliśmy, aby poznać przyczynę tych wszystkich dolegliwości. Odpowiedź przyniosło badanie WES - wykazało one u Milenki mutację w genie MED13, z którym sprzężony jest opóźniony rozwój psychoruchowy i mowy, hipotonia mięśniowa centralna, wzmożone napięcie obwodowe, niedosłuch przewodzeniowy i dysmorfia. Z kolei rezonans głowy uwidocznił anomalię rozwojową podstawy trzonu kości klinowej. Dziewczynka wymaga stałej kontroli w poradni ortopedycznej, laryngologicznej, neurologicznej, endokrynologicznej, okulistycznej, a także wielu okresowych badań. Od urodzenia córka objęta jest intensywną rehabilitacją ruchową oraz terapią logopedyczną. Do potrzeb Milenki należy również zakup ortez korygujących chód i przodostopie, a także wdrożenie terapii Tomatisa, wspierającej rozwój mowy. Obecnie dziewczynka wypowiada jedynie kilka niewyraźnych słów.

Milenka jest pogodnym dzieckiem, jednak trudności w komunikacji wzmagają w niej „agresywne” impulsywne zachowania, co wymaga kontroli u psychologa i psychiatry. Zgromadzone środki wspomogą nas w pokryciu kosztów fizjoterapii, terapii SI oraz terapii Tomatisa, której pierwsza seria kosztuje aż 1200 złotych. Przeznaczone fundusze posłużą także na zakup specjalistycznych ortez, co wiąże się z wydatkiem 6000 złotych. Dziękujemy za wsparcie naszej Milenki w jej dążeniach do lepszego życia!

Rodzice