Emilia Płoneczka

Apel

Emilka urodziła się w styczniu 2020 roku poprzez cesarskie cięcie w stanie umiarkowanej zamartwicy. Po porodzie stwierdzono u niej cechy hipotrofii i wcześniactwa. Pierwsze tygodnie swojego życia spędziła na Oddziale Intensywnej Opieki Medycznej. Stwierdzono u niej wadę serca, obniżone napięcie mięśniowe, problemy z przybieraniem na wadze oraz nieharmonijny rozwój psychoruchowy.

Emilka od początku jest pod stałą kontrolą wielu specjalistów takich jak neurolog, kardiolog, genetyk, logopeda, okulista, fizjoterapeuta i osteopata. Gdy Emilka miała niespełna dwa latka, otrzymaliśmy diagnozę spektrum autyzmu. Uwagę lekarzy zwróciły także cechy dysmorfii oraz zbyt niska masa i wzrost. Zgodnie z zaleceniami wykonaliśmy badanie genetyczne WES, które uwidoczniło mutację w genie VPS13B. W 2024 roku otrzymaliśmy diagnozę- Zespół Cohena. Jest to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju. Charakterystyczne dla tego zespołu są: swoiste rysy twarzy, hipotonia, niepełnosprawność intelektualna, neutropenia, krótkowzroczność i dystrofia siatkówki. Emilka jest dzieckiem wymagającym intensywnej rehabilitacji, terapii, wielu konsultacji, a także stałej troski i opieki. Córka nie mówi i nie komunikuje własnych potrzeb. Ma również problemy z poruszaniem się z powodu hipotonii mięśniowej, zaburzeń motoryki i postawy. Wszystko to stawia na naszej codziennej drodze wiele wyzwań. Chcielibyśmy zapewnić jej dodatkowe terapie rozwijające mowę i zdolności ruchowe. Zależy nam również na turnusach rehabilitacyjnych. Musimy wspierać Emilkę w każdym możliwym obszarze trudności, wierząc, że kiedyś osiągnie ona jak największą samodzielność. Zwracamy się do Was z uprzejmą prośbą o wsparcie, a za każdy gest serdecznie dziękujemy!

Rodzice