Marcelina Sikora

Apel

Marcelinka urodziła się 31 maja 2020 roku, dostała 10 pkt Apgar i nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak. Poważne i niepokojące objawy pojawiły się niestety już w pierwszych tygodniach jej życia. Odwiedziliśmy różnych specjalistów w poszukiwaniu przyczyn i ustalenia co dzieje się z naszą córeczką.

Na podstawie całokształtu klinicznego i wyniku przeprowadzonych badań genetycznych rozpoznano u Marcysi wczesnodziecięcą encefalopatię padaczkową uwarunkowaną patogenną mutacją w genie SPTAN1 de novo.

Mutacja ta powoduje nie tylko trudną do leczenia padaczkę z bardzo groźnymi dla życia częstymi atakami napadowymi, ale również spowodowała małogłowie, zaburzenie kontaktu wzrokowego i słuchowego oraz globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego (czterokończynowe porażenie mózgowe, zaburzenie odruchu ssania i połykania). Córka karmiona jest przez gastrostomię. W związku z ostrą niewydolnością oddechową i licznymi zmianami niedodmowo-zapalnymi wykonano zabieg tracheotomii. Przez dłuższy czas Marcysia wymagała wentylacji mechanicznej respiratorem. W szpitalu udało się zejść z respiratora, ale nadal wymagana jest stała tlenoterapia bierna. Niestety lewe płuco Marcelki ma liczne i trwałe uszkodzenia.

Nasza mała córeczka wymaga ciągłej i wielospecjalistycznej opieki. Wada genetyczna którą ma Marcelka jest postępująca i nieprzewidywalna, dodatkowo przez napady padaczkowe rozwój psychoruchowy ulega pogorszeniu. Obecnie robimy wszystko co w naszej mocy by opanować groźne incydenty napadowe i na co dzień walczymy o sprawność Marcelki poprzez ciągłe ćwiczenia. Marcelina wymaga stałej terapii oddechowej aby poprawić wydajność płuc. Wiemy, że przed nami wiele miesięcy, lat walki o lepsze życie dla naszej córeczki, jednakże wierzymy, że nasze dobre nastawienie oraz zaangażowanie i pomoc dobrych ludzi wokół sprawi, że będziemy mogli poprawić jej funkcjonowanie i sprawić by w tej okrutnej chorobie żyło jej się jak najlepiej.

Dlatego też zwracamy się do Państwa o pomoc w celu zgromadzenia funduszy na rehabilitację oraz zaopatrzenie w specjalistyczny sprzęt jak i codzienne środki medyczne, co pozwoli nam realnie zawalczyć o lepszą przyszłość Marcelki.

Każdy Państwa gest, nawet ten najmniejszy jest dla nas bardzo ważny!

Dziękujemy za okazane wsparcie!
Rodzina Marcelki