Aleksander Mielewczyk

Apel

Problemy rozwojowe Olka (ur. 12 listopada 2016 roku) pojawiły się w 4. miesiącu życia – zauważyliśmy asymetrię ciała, brak umiejętności unoszenia główki, refluks utrudniający przybieranie na wadze oraz słabe napięcie mięśniowe. Szybko rozpoczęliśmy rehabilitację, dzięki której Olek samodzielnie usiadł w wieku 2 lat.

Nasza walka trwa, choć teraz znamy jej przeciwnika. Dzięki zebranym środkom mogliśmy wykonać badanie WES QUATRO, które ujawniło duplikację krótkiego ramienia chromosomu 5 oraz przyczynę choroby naszego dziecka – Zespół Sercowo-Twarzowo-Skórny (MAP2K1), znany jako CFC, bardzo rzadka choroba genetyczna (opisano około 300 przypadków na świecie). Zespół jest nieuleczalny i wymaga leczenia objawowego oraz indywidualnie dobranych terapii. Choroba powoduje problemy pokarmowe, niedobór wzrostu, zmiany skórne, wady serca i niepełnosprawność intelektualną. Olek ma zaburzenia przysadki mózgowej, leczone hormonem wzrostu, co wiąże się z codziennymi zastrzykami, stresem i płaczem. Oluś jest pod opieką wielu specjalistów, a leczenie opiera się również poprzez terapie, fizjoterapia, logopedia, terapia ręki, terapia SI, alpako-terapia, hipoterapia, opieka psychologa. Olek uczęszcza do szkoły niepublicznej, co wiąże się z comiesięcznym czesnym, ale ze względu na swoją niepełnosprawność ruchową i intelektualną nie poradziłby sobie w szkole publicznej. Ma tam dostęp do większości terapii w jednym miejscu, a małe grupy zapewniają mu komfort i lepsze efekty nauki. W domu porusza się samodzielnie, a na podwórku radzi sobie na utwardzonych powierzchniach, choć woli mieć kogoś blisko, aby móc złapać się za rękę. Nasza droga jest jeszcze długa, a wsparcie darczyńców jest dla nas nieocenione. Terapie, leczenie, nauka i dojazdy to duże obciążenie finansowe, dlatego prosimy o dalsze wsparcie. Każdy gest ma realny wpływ na zdrowie naszego dziecka.
Rodzice Olusia