Mikołaj Karelus

Apel

3 lutego 2019 roku na świecie pojawił się nasz kochany Mikołaj, który już od pierwszych chwil swojego życia leżąc na brzuchu wysoko unosił główkę. Cieszyliśmy się, bo to świadczyło o tym, że jest silnym i zdrowym noworodkiem. Na rutynowej wizycie fizjoterapeutka zdiagnozowała u niego wzmożone napięcie mięśniowe, które udało nam się wyprowadzić po półrocznej rehabilitacji pod okiem specjalistów. Wówczas Mikołaj potrafił to, co powinno umieć półroczne niemowlę.

Z czasem nasz synek zaczął siadać i raczkować, niestety na tym jego rozwój się zatrzymał... Z czasem zaczął również mniej raczkować. Zrozpaczeni szukaliśmy pomocy. Większość specjalistów twierdziło, że nasz synek jest po prostu leniuszkiem i dlatego nie kusi się na postawienie pierwszych kroków, choć miał już niespełna 1,5 roku. Wszystko zmieniło badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, które niestety potwierdziło najstraszniejszą dla nas diagnozę – SMA typu 2.

Obecnie leczenie Mikołajka opiera się na famakoterapii lekiem Spinraza, który jest w Polsce refundowany. Lek ten przyjmuje się co 4 miesiące aż do końca życia. Poza Spinrazą, drugim filarem leczenia Mikołaja jest intensywna rehabilitacja – 4 razy w tygodniu w gabinecie specjalisty, raz na basenie i regularnie w domu.

Mikołaj jak każde dziecko jest bardzo ciekawy świata, niestety ze względu na chorobę nie jest w stanie poznawać go tak jak inne dzieci. Chcemy zrobić wszystko, aby choć trochę zrekompensować mu to, czym doświadczył go los.  Z Państwa pomocą będziemy mogli zakupić niezbędny sprzęt ortopedyczny i zapewnić Mikołajkowi dodatkowe zajęcia z rehabilitantem, co znacznie wpłynie na poprawę komfortu jego codziennego funkcjonowania.

Dla nas liczy się każdy gest. Wierzymy również, że okazane dobro wróci do Państwa z podwójną siłą.

Wdzięczni rodzice Mikołaja