Karol Śliwa

Apel

Cześć Wszystkim! Na początku się przedstawię - mam na imię Karol i urodziłem się w 2020 roku, zmieniając życie rodzicom i bratu. Po przyjściu na świat, lekarze zauważyli u mnie szereg cech dysmorficznych oraz spodziectwo. Zlecili wykonanie badania kariotypu, którego wynik wyszedł nieprawidłowy. Od tego momentu zaczęła się moja walka o sprawność…

Gdy miałem zaledwie 2 miesiące, zmierzyłem się z sepsą. Wygrałem tę trudną walkę, ale długi czas hospitalizacji, intubacja, szereg leków oraz karmienie przez sondę dożołądkową, nie pozwalało mi na poprawny i harmonijny rozwój… Gdy doszedłem do siebie, rozpocząłem rehabilitację. Mając 2 lata i 7 miesięcy, dzięki mojej determinacji, zacząłem stawiać pierwsze kroki! Jednak w dalszym ciągu, szereg moich wad przeszkadza mi w prawidłowym funkcjonowaniu. Oprócz aberracji chromosomowych, mój rozwój zaburzony jest przez duży niedosłuch, nadwzroczność, zez, hipoplazję ciała modzelowatego oraz niedoczynność tarczycy a także w ostatnim czasie padaczkę! Obecny czas to jedna wielka diagnostyka by móc określić co mi dolega…

Chciałbym stopniowo zmniejszać moje opóźnienie psychoruchowe, móc bawić się z moim bratem oraz walczyć o szczęśliwe dzieciństwo! Potrzebuję Waszego wsparcia, aby moi rodzice mogli mnie dokładnie diagnozować i zapewnić mi pomoc, która będzie jak najlepiej dostosowana do moich potrzeb!

Rok 2024 rozpoczął się dla mnie mało szczęśliwie. Niezidentyfikowane objawy wróciły... Moi rodzice wraz z lekarzami już nie mogli dłużej walczyć o brak leków. Dostałem leki przeciwpadaczkowe. Pierwszy wybór był nietrafiony - moja wątroba prawie została uszkodzona ale rodzice dzięki pieniążkom zdobytym Waszym wsparciem wychwycili złe działanie leku. Po naprawieniu wątroby dostałem inny lek. Znowu musiałem długo być w szpitalu z dala od domu. Rehabilitacja i cała reszta zajęć musiały czekać aż wrócę do formy.

Dzięki Wam udało się wykonać szereg badań w tym jedno bardzo kosztowne badanie genetyczne WES... niestety wynik badania nie jest w stanie określić jaką mam chorobę gdyż mutacja genetyczna jest na tyle duża że nie jest opisana ani zdiagnozowana nigdzie na świecie.

Walczę dalej, ale bez Waszego wsparcia nie byłoby to możliwe. Robię przeróżne badania, ćwiczę dzielnie i ciągle potrzebuję pomocy w walce o moje zdrowie i sprawność!

W imieniu swoim oraz rodziców serdecznie dziękuję,
Karolek