Danuta Reszczynska

Apel

[Aktualizacja: lipiec '23]

Jesteśmy po wizycie u neurologa w Starogardzie Gdańskim i Danusia ma podejrzenia choroby SMA .Objawy wszystkie się zgadzają do tej choroby. Jest Wiotka i ma pogarszanie się siły mięśniowej i stabilizacji postawy. Dostaliśmy skierowanie do Kliniki Neurologicznej dla dzieci do UCK w Gdański. Jesteśmy zarejestrowani na 22 sierpnia .Tam odbędzie się 3 dniowy pobyt na oddziale i będzie miała pogłębioną diagnostykę genetyczną związana z chorobą SMA. Mam nadzieję że będzie miała wykluczoną tą chorobę. Ale widać po córeczce że jest coraz bardziej słabsza i coraz częściej się skarży że ją nóżki i rączki bolą. Trzymajcie kciuki! ♥️💪

-

Jestem Danusia, mam prawie 5 lat. Na co dzień jestem pełną życia i radości dziewczynką, choć jako jedyna z naszej czwórki jestem chora. Od urodzenia zmagam się z wiotkością mięśni oraz szpotawością kolan i stóp. Od samego początku rodzice robili wszystko, aby mi pomóc. Niestety, moje stópki jeszcze bardziej się skrzywiły, a siniaki po zabiegach pozostały do dziś. Mamusia i tatuś postanowili pójść ze mną do neurologa - na wizycie padło podejrzenie mózgowego porażenia dziecięcego, które następnie wykluczył genetyk, wskazując jednak na inne schorzenie - zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) oraz zespół Marfana, które są nieuleczalne. Musimy wykonać badanie genetyczne WES Trio, którego koszt jest dla nas nieosiągalny. To jedyny sposób, aby moi rodzice mogli w końcu dowiedzieć się, co mi dolega… Ponadto mam wiele innych wymagań - muszę uczęszczać na terapię, rehabilitację oraz do wielu lekarzy.

Bardzo proszę o Waszą pomoc! Moje wyniki badań krwi pokazują, że jest ze mną coraz gorzej... Potrzebuję diagnozy, abym w końcu mogła zacząć się odpowiednio leczyć. Niestety sytuacja finansowa moich rodziców nie pozwala im na więcej…

Z Wami będzie mi o wiele łatwiej, dlatego proszę o choćby najmniejszy gest wsparcia!

W imieniu swoim i rodziców - DZIĘKUJĘ!
Danusia