Wiktoria Piłat

Apel

Wiktoria urodziła się jako pozornie zdrowe dziecko, niestety z każdym rokiem pojawiały się kolejne zdrowotne dolegliwości. Szukając diagnozy zdecydowaliśmy się na badanie genetyczne WES TRIO i usłyszeliśmy nie jedną, a dwie diagnozy.

Córka choruje na zespół TRIPLE A (Allgrove) oraz na chorobę Gauchera typu 1. Wiktoria na co dzień zmaga się z osteoporozą, zaburzeniami mowy i chodu, cierpi na przewlekłe bóle kostno-stawowe, w wyniku niewykształconego aparatu łzowego ma nawracające zapalenia rogówki, silny światłowstręt co wiąże się z ogromnym bólem i dyskomfortem. Na ten moment prowadzona jest u niej diagnostyka z powodu częstoskurczu nadkomorowego oraz pod kątem achalazji przełyku. Wiktoria w ramach leczenia choroby Gauchera wymaga co 2tyg hospitalizacji w celu podania kroplówek uzupełniających enzym, którego organizm Wiktorii nie produkuje. Nasza córka należy do poradni metabolicznej, jest pod opieką endokrynologa, kardiologa, genetyka, okulisty, neurologa, logopedy, osteopaty fizjoterapeuty, gastroenterologa, co wiąże się z dużymi kosztami. Chcemy zapewnić Wiktorii jak najlepszy i najszybszy dostęp do pomocy medycznej czy rehabilitacji. Dlatego prosimy państwa o pomoc.

Wdzięczni rodzice Wiktorii