Wiktoria Piłat

Apel

Wiktoria przyszła na świat jako pozornie zdrowe dziecko, jednak narastające problemy zdrowotne skłoniły nas do wykonania badania genetycznego WES TRIO, w wyniku którego dowiedzieliśmy się, że nasza córka cierpi na nie jedną, a dwie choroby genetyczne.

Wiktoria choruje na zespół TRIPLE A (Allgrove) oraz na chorobę Gauchera typu 1, przez co zmaga się z osteoporozą, zaburzeniami mowy i chodu, cierpi na przewlekłe bóle kostno-stawowe, a w wyniku niewykształconego aparatu łzowego ma nawracające zapalenia rogówki, silny światłowstręt co wiąże się z ogromnym bólem i dyskomfortem. Na ten moment prowadzona jest u niej diagnostyka z powodu częstoskurczu nadkomorowego oraz potwierdzono u niej achalazje przełyku. Wiktoria należy do poradni metabolicznej, jest pod opieką endokrynologa, kardiologa, genetyka, okulisty, neurologa, logopedy, osteopaty fizjoterapeuty, urologa,nefrologa, chirurga i gastroenterologa. Na domiar złego w wyniku nieszczęśliwego wypadku w 2024 r. Wiktoria walczy również z rozległymi bliznami pooparzeniowymi. Wszystko to wiąże się z dużymi kosztami, gdyż chcemy zapewnić naszemu dziecku jak najlepszy i najszybszy dostęp do pomocy medycznej.

Wdzięczni rodzice Wiktorii