Jakub Sieńczak

Apel

Kubuś urodził się w 2018 roku z zespołem Cornelli de Lange - CdLS - zwanym także karłowatością amsterdamską. Jest to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. U Kubusia powstała tzw. mutacja splicingowa w genie NIPBL. Oznacza to, że rozwój jest zaburzony, a w przyszłości może się pogłębić. Obecnie u Kubusia występują: opóźnienie psychoruchowe, ataki padaczki, objawy refluksu żołądkowo-przełykowego, oczopląs, delikatna krótkowzroczność. Od samego początku zauważalna jest charakterystyczna dysmorfia, m.in. wąskie kanaliki uszne, synophrys (połączone brwi), długie rzęsy, długa i wygładzona rynienka nosowo-wargowa, krótki, zadarty do góry nos, krótka szyja, nadmierne owłosienie, małogłowie. 

Kubuś wymaga stałej opieki wielu specjalistów, m.in. rehabilitantów, neurologa, psychologa, pedagoga, neurologopedy, okulisty, laryngologa, gastroenterologa, dietetyka. Ze względu na padaczkę, musi zażywać odpowiednie leki.

Bardzo pomocne w rozwoju Kubusia jest uczestnictwo w turnusach rehabilitacyjnych oraz korzystanie ze specjalistycznych sprzętów wspomagających rozwój i funkcjonowanie. Bardzo prosimy o wsparcie realizacji naszych celów rehabilitacyjnych. Każde 1,5% oraz inne wsparcie może przybliżyć rozwój Kubusia do 100%. 

Z góry bardzo dziękujemy!

Wdzięczni Rodzice wraz z Kubusiem