Wojciech Nowak

Apel

Wojtuś to 5-letni chłopczyk, który od urodzenia zmaga się z jedną z najcięższych chorób metabolicznych Syndrome PMM2-CDG, spowodowaną deficytem enzymu fosfomanomutazy-2. Jest prawdopodobnie JEDYNYM dzieckiem na świecie ze zdiagnozowanym wariantem mutacji w genie PMM2.

Syndrome PMM2-CDG objawia się opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym, hipoplazją robaka móżdżku, zaburzeniami równowagi, wiotkością mięśni, zezem neurologicznym, niedoborem masy ciała, koślawością stóp, afazją, nadwrażliwością sensoryczną, zaburzeniami neurologicznymi. Choroba powoduje również uszkodzenia wielonarządowe, dlatego nasz synek już na stałe został objęty opieką wielu poradni specjalistycznych.

Wojtuś nie chodzi samodzielnie, ale dzięki wsparciu najlepszych specjalistów oraz wieloprofilowej i intensywnej rehabilitacji uczy się stawiać pierwsze kroki przy pomocy czwórnogów oraz pchacza. Dzięki pracy z neurologopedą uczy się mówić. Rokowania były bardzo złe, ale nie poddaliśmy się i obecnie Wojtuś swoim rozwojem zaskakuje lekarzy i medycynę. Każdego dnia walczy o sprawność, samodzielność i mimo ogromnego bagażu doświadczeń obdarowuje wszystkich swoją energią i nieustającą radością.

Najbardziej na świecie chcielibyśmy, aby naszemu synkowi żyło się łatwiej, żeby był szczęśliwy i spełniał swoje marzenia. Wojtuś już zawsze będzie potrzebował kosztownej rehabilitacji, wyjazdów na turnusy oraz sprzętu rehabilitacyjnego. Niestety sami nie jesteśmy w stanie zapewnić mu takiego wsparcia, dlatego będziemy ogromnie wdzięczni, jeśli zechcą Państwo wesprzeć naszego synka w walce o samodzielną przyszłość.

Ogromnie dziękuję za okazane serce i dotychczasowe wsparcie!

Rodzice Wojtusia,
Kamila i Bartosz Nowak

Ikonka FB Wojtuś Otulony Nadzieją - PMM2 CDG Syndrome
https://www.facebook.com/Wojtu-Otulony-Nadziej-PMM2-CDG-Syndrome-100548978102859