Antoni Marcinkowski

Apel

Nasz syn Antoś urodził się jako zdrowy chłopiec w maju 2015 roku. Gdy miał 5 miesięcy zachorował na zapalenie oskrzeli. Wtedy pojawił się pierwszy napad padaczkowy, pierwsza hospitalizacja, niepewność i strach o jutro. Następne napady pojawiły się przy zapaleniu płuc miesiąc później i przy każdej kolejnej infekcji. Zaczęły być stawiane pierwsze diagnozy, padaczka, potem padaczka lekooporna uwarunkowana genetycznie. Pierwszy roczek Antoś spędził w szpitalu. Wtedy zaczęło się szukanie wadliwego genu. Wraz ze wzrostem Antosia ataków pojawiało się coraz więcej i były trudniejsze do przerwania.

Rozwój Antosia jest opóźniony, nie mówi, zaczął chodzić w wieku 2 lat. Tuż przed jego trzecimi urodzinami znaleziono wadliwy gen., Antek jest ewenementem w skali naszego kraju - wtedy był jedynym przypadkiem w Polsce (teraz jest już troje) z mutacją TBC1D24, na świecie opisano około 50! W związku z tym jego leczenie to ciągłe eksperymenty w doborze leków oraz terapii. Choroba Antosia wiąże się z zanikaniem móżdżku, ataksją, napadami padaczkowymi wywoływanymi przez infekcje oraz opóźnieniem psychoruchowym, ma spektrum autyzmu. Wymaga stałej i intensywnej rehabilitacji, gdyż padaczka to okrutna choroba, która z każdym atakiem odbiera dziecku wcześniej nabyte umiejętności.

Antoś ma już 8 lat, zmiany w głowie spowodowane przez lata choroby są przyczyną tego, że Antoś się nie komunikuje, nie sygnalizuje potrzeb. Żyje we własnym świecie. Jesteśmy po trzech podaniach komórek macierzystych, niestety podaż macierzy została wstrzymana w całym kraju. Zaczęliśmy niedawno terapię elektrostymulacji metodą VitalStim®, już zaczynają być widoczne efekty.

Antoś powoli otwiera się na świat wokół, jest go ciekawy, więcej sylabizuje, pije, połyka, chętniej poznaje smaki, nawet nasz kontakt się polepszył.

Koszty związane z leczeniem są ogromne: potrzebne są leki sprowadzane z zagranicy, prywatna rehabilitacja, konsultacje... Dlatego zwracamy się z prośbą do ludzi dobrej woli o wsparcie, jeśli możesz przekaz 1,5%, wspomóż darowizną.

Dziękujemy, wdzięczni rodzice Antosia.