Karol Juszko

Apel

Prosimy o Twoje wsparcie w nierównej walce z chorobą!

Karolek, nasz dzielny chłopiec, zmaga się z padaczką lekooporną, niedowładem czterokończynowym oraz innymi chorobami współistniejącymi, które są następstwem zdiagnozowanego u niego rzadkiego uszkodzenia genu SLC6A1. To uszkodzenie prowadzi do trudnych do opanowania objawów neurologicznych.

SLC6A1 jest odpowiedzialny za kodowanie transportera GABA (GAT-1), który odgrywa kluczową rolę w regulacji aktywności neuronów w mózgu. Mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń neurologicznych, takich jak padaczka lekooporna, opóźnienie rozwojowe oraz cechy autyzmu. Według dostępnych danych, na całym świecie zidentyfikowano zaledwie 100 przypadków takich mutacji.

Dzięki importowi można sprowadzić lek Ravicti (fenylomaślan glicerolu), który wspomaga leczenie tego rodzaju schorzeń. Niestety, Ravicti, ze względu na rzadkie występowanie uszkodzenia genu SLC6A1, jest traktowany jako lek sierocy. Oznacza to, że nie jest on refundowany przez NFZ, a jego koszt wynosi około 6 900 PLN miesięcznie.

Na fotografii zobaczysz Karolka, którego miłość i troska są dla nas najważniejsze. Mimo ciężkiego losu staramy się, by każda chwila była pełna uśmiechu i radości. Nie będziemy pokazywać dramatycznych zdjęć, które łamią serce. Nie chcemy zatrzymywać się na złych momentach – będziemy o nich zapominać, by każda zła chwila nie miała władzy nad naszymi emocjami.

Dzięki Twojemu sercu i hojności, Karolek ma szansę przeżyć piękne momenty, które dla niego są najcenniejsze.

Prosimy Cię, nie przejdź obojętnie wobec Karolka. Wesprzyj go w leczeniu, rehabilitacji i poprawie sprawności ciała oraz umysłu.

Karolek to wyjątkowy chłopiec, który z ogromną odwagą stawia czoła trudnym wyzwaniom. Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy miał zaledwie cztery miesiące. Po długotrwałych badaniach i biopsjach, zdiagnozowano u niego niedowład czterokończynowy i miopatie mięśni oraz stawów. Wkrótce potem okazało się, że cierpi na padaczkę lekooporną spowodowaną rzadką mutacją genu SLC6A1. Codzienne napady, które nie udaje się opanować, stały się częścią jego życia.

Jednak my nie poddajemy się. Codziennie walczymy o to, by Karolek mógł uczestniczyć w życiu szkolnym, społecznym i rodzinnym. Jego obecność jest dla nas niezastąpiona. Korzystamy ze wszystkich dostępnych form rehabilitacji, terapii i wsparcia, by poprawić jego stan zdrowia i dać mu szansę na lepsze jutro.

Prosimy, przyłącz się do nas! Twoje wsparcie ma ogromne znaczenie, a każde nawet najmniejsze działanie daje Karolkowi nadzieję na przyszłość.