Wiktoria Adamczyk

Apel

Wiktoria jest dzieckiem urodzonym w ciężkiej zamartwicy okołoporodowej, otrzymała 2 punkty w skali Apgar. Pierwsze tygodnie swojego życia spędziła pod respiratorem na oddziale intensywnej opieki. Była poddana hipotermii, tzw. schładzanie główki, aby uratować jak najwięcej komórek w mózgu. Wykryto również wadę serca — ASD II. W badaniu rezonansu głowy niestety wykryto zmiany niedotleniowo-niedokrwienne.

Po powrocie do domu, jak najszybciej zaczęłyśmy rehabilitację z powodu niedotlenienia, wzmożonego napięcia mięśni oraz układania rączek i nóżek do wewnątrz. Wszystko szło w dobrym kierunku. Ćwiczenia pomagały, Wiktoria rozwijała się bardzo ładnie.

Do dnia, w którym... pojawił się pierwszy atak padaczki. Miała wówczas 3-latka. Atak był na tyle silny, że Wiktoria ponownie trafiła na oddział intensywnej terapii w Katowicach. Od tego momentu nasze życie uległo zmianie... Kolejne napady, badania, leki, a mimo wszystko żadnej poprawy. Walczymy od 3 lat,na ten moment Wiktoria przyjmuje 3 leki ma stal przeciw padaczce, która niestety nadal nie odpuszcza. Każdy nowo wprowadzany lek okazuje się porażką… Coraz częstsze ataki kończą się w szpitalu, ponieważ są bardzo silnie, saturacja spada nawet do 60. Ponowne badania EEG głowy, po 2 latach leczenia, wykazało jeszcze większe zmiany.

Na tę chwilę, jesteśmy pod opieką neurologa, psychologa, logopedy, kardiologa laryngologa, alergologa z podejrzeniem astmy oraz endokrynologa z powodu niedoczynności tarczycy.
Wiktoria, niestety zaczyna cofać sie w rozwoju,intelektualnie odbiega od swoich rówieśników, jej problemy z pamięcią i koncentracją są ogromne,do tego obniżone napięcie mięśni, zwłaszcza w obrębie brzucha i nóg.Kolejna wizyta u neurologa (luty 2023 r.) potwierdziła padaczkę lekooporną — jest to odmiana epilepsji, w której przebiegu stosowanie leków przeciwpadaczkowych nie przynosi efektu, a napady są nadal. W leczeniu padaczki lekoopornej stosuje się zabiegi operacyjne czy neurostymulację mózgu.

Na dzień dzisiejszy mamy wykonane jedno z badań genetycznych,które niestety pokazuje zmianę w genie SETD1A,który jest odpowiedzialny za padaczke o wczesnym początku z opóźnieniem rozwojowym lub bez. Możliwość wykonania kolejnych badań genetycznych zarówno u Wiktorii jak i u mnie oraz jej rodzeństwa,da nam możliwość potwierdzenia patogenu w genie,oraz dokładnego obrazu choroby, którą mamy nadzieję będzie można w przyszłości leczyć.

Dlatego celem zbiórki jest dalsza diagnostyka, kolejne wizyty u specjalistów, rehabilitacje z powodu obniżonego napięcia mięśni, koślawych kolan i stóp płasko koślawych, a przede wszystkim badania:
- panele padaczkowe NGS,
- badanie genetyczne TRIO WES, które niestety nie są refundowane, a być może wykryją przyczynę i źródło choroby oraz mogą pomóc w określeniu typu zaburzeń.

Wszystkim będę bardzo wdzięczna za każde wsparcie w gromadzeniu środków na zmaganie się z chorobą mojej córeczki.

Wdzięczna mama Wiktorii