Nikola Sokołowska

Apel

Nikolka urodziła się w 2009r. i mieszka w Augustowie.Ma starszego braciszka. Jest śliczną i mimo przeciwności losu bardzo radosną i zawsze uśmiechniętą dziewczynką. Nikola cierpi na niezwykle rzadką chorobę genetyczną jaką jest Zespół Angelmana oraz epilepsję.

Krótko O chorobie :

Zespół Angelmana jest złożonym genetycznie defektem, który przede wszystkim afektuje system nerwowy. Charakterystyczne objawy to:opóźnienie w rozwoju,intelektualne inwalidztwo,upośledzenie mowy,problemy w poruszaniu się,zaburzenia równowagi.Większość chorych na te chorobę dzieci posiada regularne napady drgawek (epilepsja) oraz małogłowie (microcephaly).Opóźniony rozwój staje sie zauwazalny między 6-tym , a 12-tym miesiącem życia. Inne sygnały i symptomy ujawniają się stopniowo we wczesnym dzieciństwie.

Dzieci z Zespołem Angelmana są zazwyczaj radosne, nadpobudliwe i często bezzasadnie wybuchaja śmiechem. Charakteryzuje je nadpobudliwość, krótka koncentracja i trzepotanie rękoma (wyglądają wtedy jak małę aniołki machjące skrzydełkami by wzbić się w powietrze).Wiekszość chorych dzieci ma również problemy ze snem i potrzebują mniej snu niż ich zdrowi rówieśnicy. Niektóre z nich są niezwykle jasnej karnacji i mają zdecydowanie jasne włosy. Wraz z wiekiem osoby z zespołem Angelmana stają się mniej pobudliwe, i maleja problemy ze snem.

Głównym narzędziem „walki” z objawami klinicznym zespołu Angelmana jest rehabilitacja. Problemy z układem kostno-mięsniowym (wady postawy, wady kończyn, problemy z właściwym napięciem mięśni) mogą prowadzić u pacjentów do problemów z zachowaniem ciągłości ruchów motorycznych (około 15% chorych nie jest w stanie chodzić, a większość osób wykazuje bardzo charakterystyczny kołyskowy chód). Rehabilitacja obejmuje również trening aparatu mowy i mięśni żuchwy, co pozwala na niwelowanie problemów związanych z żuciem pokarmu i jego połykaniem. 

Wiedzą już Państwo, że rehabilitacja jest jedyną szansą dla Nikoli ! Niestety w mieście, w którym mieszka dziewczynka nie ma możliwości rehabilitacji na NFZ. Dziewczynce pozostaje więc tylko prywatna rehabilitacja, która jest bardzo kosztowna. Dużą szansą dla rozwoju Nikolki są też turnusy rehabilitacyjne - koszt jednego to aż 5.000,00 zł. Mimo ogromnych starań i wysiłku rodzice nie są w stanie pokryć tak dużej kwoty. Każdy dzień bez rehabilitacji oznacza dla dziewczynki cofanie się w postępach, które do tej pory z tak wielkim trudem osiągneła ! Prosimy o pomoc ! Kontakt do mamy Nikoli - znajdziecie Państwo na stronie www.nikolasokolowska.pl