Antonina Tekiela

Apel

Nasza radość po przyjściu na świat Antosi była nieopisana. Córeczka urodziła się pozornie zdrowa - żadne znaki nie wskazywały na jej chorobę i na perspektywę wielu lat ciężkiej walki o szczęście i sprawność. Teraz gdy już wiemy, że jest inaczej, zwracamy się do Państwa z olbrzymią prośbą o wsparcie!

Gdy dziewczynka miała zaledwie 2 miesiące, pojawiły się u niej pierwsze zrywy mięśniowe - początkowo dotyczyły one samych nóżek. Następnie objęły resztę ciała, dając obraz uogólnionej padaczki z utratą świadomości. Po miesiącu diagnostyki na oddziale neurologii lekarze bezradnie rozłożyli ręce, gdyż nie potrafili wyjaśnić, co dolega naszej córeczce. Wtedy zdecydowaliśmy się na zrobienie badania WES, które wykazało mutację w genie DNM1.

Antosia ma dwa latka i stwierdzone obniżone napięcie mięśniowe, encefalopatię i padaczkę lekooporną. Niestety doskwierają jej także inne liczne dolegliwości, takie jak problemy ze skupieniem uwagi, zez oraz opóźnienie rozwoju, które utrudniają dziewczynce codzienne funkcjonowanie. Antosia przyjmuje szereg leków, uczęszcza do osteopaty, neurologopedy i na rehabilitację. Od marca 2023 roku jest również na diecie ketogennej. Niestety nie istnieje skuteczny lek na chorobę córeczki, także musimy robić wszystko, aby zminimalizować jej skutki i zapewnić Antosi pogodne dzieciństwo. Zebrane środki chcielibyśmy przeznaczyć na terapię i zakup specjalistycznego sprzętu wspomagającego rozwój. Prosimy o pomoc, jesteście Państwo dla naszej córeczki jedyną szansą na szczęście i sprawność!
Rodzice Antosi