Milena Pagacz

Apel

Milenka urodziła się we wrześniu 2016 roku i została uznana za zdrowe dziecko. Nie mogliśmy się doczekać bycia obserwatorami szczęśliwego dzieciństwa naszej wyczekiwanej córeczki. Jednak już w 10 dobie życia Milenki trafiliśmy z nią do szpitala z powodu napadów padaczkowych, których zapis EEG był bardzo niepokojący.

U dziewczynki stwierdzono mikrodelecję chromosomu 14. Przez 2 lata Milena miała podawane leki przeciwpadaczkowe, które wyciszyły napady i spektakularnie poprawiły zapis EEG. Niestety w wieku 4 lat nastąpił nawrót choroby, z którą zmagamy się do tej pory. W związku z pogorszeniem stanu zdrowia Milenki zdecydowaliśmy się na wykonanie badania WES, które wykazało rzadką wadę genetyczną - STXBP1 - encefalopatię padaczkową. Obecnie Milenka leczona jest farmakologicznie, ale także dietetycznie, ze względu na stan zapalny jelit, liczne nietolerancje i alergie. Prawidłowo dobrane leczenie i dieta pozwoliły nam zahamować napady i wspomóc jej rozwój. Jednak do dziś Mila zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, nadal uczy się chodzić, nie mówi, jest niesamodzielna. Ma dużą wadę wzroku, a jelita ciągle wymagają poprawy. W związku z tym jest pod opieką wielu specjalistów: logopedy, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka, okulisty, gastrologa, nefrologa, neurologa i genetyka. Walka o samodzielność naszej córki jest kosztowna - niestety przy tak dużych problemach rozwojowych refundowana terapia nie jest wystarczająca. Wszystkie wizyty lekarskie i inne oddziaływania z roku na rok generują coraz więcej wydatków... Dlatego jesteśmy zmuszeni prosić Państwa o pomoc w ten sposób przyczynią się Państwo do spełnienia marzenia Milenki o szczęśliwym dzieciństwie.

Rodzice Milenki