Zofia Kacprzak

Apel

Zosia urodziła się jako zdrowa dziewczynka z 10 pkt Apgar. Jedynym niepokojącym objawem była asymetria ciała - jednak lekarze przejawiali nadzieję, że z czasem ona ustąpi. Tak się nie działo.

Zosia od wczesnego wieku niemowlęcego nie rozwijała się w takim tempie jak jej rówieśnicy (z opóźnieniem zaczęła pełzać, siadać, raczkować, chodzić oraz nie gaworzyła). Do 2 roku życia słabo przybierała na wadze, co było spowodowane głębokim, ukrytym refluksem, miała uczulenie pokarmowe, a hipotonia mięśni artykulacyjnych nie pozwoliła przyjmować pokarmu stałego przy rozszerzaniu diety.

Kiedy Zosia ukończyła swój pierwszy rok życia zaczęła próbować stawać przy meblach. Właśnie wtedy zauważyliśmy, że nieprawidłowo stawia jedną stópkę i bardzo szybko traci równowagę. To przyczyniło się do poszukiwania przyczyny opóźnionego rozwoju psychoruchowego. Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację, by wyprowadzić Zosię z wszystkich nabytych patologii przez miniony rok, a równolegle pełno wizyt u specjalistów, diagnozy w szpitalach. Po 3 latach badań otrzymaliśmy diagnozę: Zosia ma bardzo rzadki zespół genetyczny Lamba i Shaffer.
Zespół genetyczny Lamba i Shaffer jest na tyle rzadki, że Zosia jest trzecim zdiagnozowanym dzieckiem w Polsce. Na temat tego zespołu wiemy bardzo mało, nie wiemy co czeka nas w przyszłości, jakie są rokowania. Jest mnóstwo pytań, na które brak odpowiedzi. Jedyne co możemy zrobić na dzień dzisiejszy to leczyć Zosię objawowo i być przykładem dla kolejnych zdiagnozowanych dzieci, których przybywa. W przypadku Zosi choroba objawia się brakiem 29 genów z ok. 22000, które posiada każdy człowiek. Brakujące geny są odpowiedzialne za mowę, kości i serce. U Zosi najbardziej ucierpiała mowa. Ma bardzo mały zasób słów, dlatego wprowadziliśmy wspomagającą metodę komunikacji MAKATON. Zosia zmaga się również ze skoliozą, przez którą musi nosić gorset ortopedyczny. Chód znacznie poprawił się, ortezy zostały zastąpione wkładkami ortopedycznymi. Do tego dochodzi hipotonia mięśniowa, dysmorfia, problemy z motoryką małą, a jej poziom intelektualny odbiega od normy. Opóźniony rozwój psychoruchowy wskazuje, że Zosia zawsze będzie wymagała opieki.
Każdego dnia Zosia potrzebuje wspomagania na wielu płaszczyznach (pomoc psychologa, neurologopedy, fizjoterapeuty, pedagoga, SI). Jako rodzice pragniemy, aby nasza córeczka jak najlepiej funkcjonowała w przyszłości. Chcielibyśmy żeby była samodzielna, zaczęła mówić a przede wszystkim żeby mogła w minimalnym stopniu dorównać swoim rówieśnikom. Zebrane środki będą przeznaczone na dofinansowanie turnusów rehabilitacyjnych i przedmiotów ortopedycznych, które musimy przynajmniej dwa razy w roku zmieniać.
Wszystkim ludziom dobrego serca jesteśmy bardzo wdzięczni za wszelka pomoc.

Zrealizowane cele z ostatniego roku: dwa turnusy, zakup gorsetu.
Postępy: większy zasób słów, próba składania zdań 3-wyrazowych, nauczenie się jazdy na rowerze i hulajnodze.

Rodzice Zosi
Weronika i Michał