Rafał Choiński

Apel

Rafał urodził się 24 lutego 2021 roku i przez pierwszy rok życia uznawany był przez neurologów za dziecko "leniwe", chociaż my mieliśmy co do tego wątpliwości i od 6 miesiąca życia rozpoczęliśmy jego rehabilitację.

W roku 2024 uzyskaliśmy diagnozę CACNA1A R1351Q, jest to choroba genetyczna zaliczana do ultra rzadkich, na świecie zdiagnozowano ok 2300 osób z czego tylko 4 mają wariant R1351Q. W chwili obecnej nie mamy lekarza który ma pełną wiedzę na temat danego schorzenia, wspieramy się pozyskiwaniem informacji od stowarzyszenia, które znajduje się w USA. Najcięższym objawem uszkodzonego genu są padaczka, migrena połowiczoporaźna, ataksja móżdżku, opóźnienia globalne. Rafałek ma objawy ataksji mimo czystego zapisu RM, globalne opóźnienie które przyczynia się do braku oczekiwanego chodu, mowy, sprawności rąk. W styczniu 2024 r. wystąpił atak który skutkował utratę świadomości, Rafał został przewieziony do UDSK. Intensywna rehabilitacja i turnusy przynoszą oczekiwane skutki, Rafał zaczął poruszać się przy balkoniku, nabiera sprawności w rękach, próbuje komunikacji werbalnej, jak widać ten chłopiec daje z siebie wszystko aby być sprawnym w przyszłości.

Jako rodzice dążymy do celu, jakim jest pierwszy samodzielny krok naszego synka, a w przyszłości - jego pełna samodzielność. Wszystkie zgromadzone z Państwa wsparciem środki przeznaczymy na specjalistyczną rehabilitację, turnusy oraz niezbędny sprzęt do ćwiczeń w domu dla naszego dziecka.

Z całego serca dziękujemy za każdy gest z Państwa strony, który pozwoli Rafałkowi szybciej, w pełni samodzielnie odkrywać świat.

Wdzięczni rodzice Rafałka