Jakub Frejek

Apel

Kubuś ma 3 lata. Zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnionym rozwojem psychoruchowym oraz ultrarzadką wadą genetyczną – mutacją genu EIF3F.

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się już w 10. miesiącu życia. Kubuś nie siedział, nie raczkował i nie podejmował prób wstawania, dlatego pilnie rozpoczął rehabilitację. W 2024 roku rezonans magnetyczny wykazał poszerzone komory boczne mózgu, a badanie genetyczne WES potwierdziło ultrarzadką mutację genu EIF3F.

Choroba powoduje opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawność intelektualną. Istnieje ryzyko, że Kubuś nigdy nie powie: „Kocham Cię, Mamusiu”. W przyszłości może również stopniowo tracić słuch i wzrok, a jednym z możliwych powikłań jest padaczka. Dlatego wymaga regularnych badań EEG oraz dalszej specjalistycznej diagnostyki, między innymi badań słuchu i wzroku.

Obecnie nie istnieje leczenie tej choroby. Jedyną szansą na jak najlepszy rozwój Kubusia są systematyczna rehabilitacja, terapia integracji sensorycznej (SI), terapia neurologopedyczna oraz stała opieka specjalistów.

Pierwsze samodzielne kroki Kubuś postawił dopiero po ukończeniu 2. roku życia. W marcu 2026 roku zdiagnozowano u niego również astmę oskrzelową i alergię.

Dzięki Waszemu wsparciu możemy finansować niezbędne badania diagnostyczne, w tym regularne badania EEG, oraz zapewniać Kubusiowi specjalistyczną opiekę i rehabilitację. Wspólnie z innymi rodzicami dzieci z mutacją genu EIF3F nieustannie śledzimy postępy badań i szukamy możliwości terapii, która w przyszłości mogłaby pomóc naszym dzieciom.

Z całego serca prosimy o wsparcie Kubusia. Każda pomoc daje mu szansę na jak najlepszy rozwój i lepszą przyszłość. Dziękujemy za okazane serce!

Zebrane środki są wydatkowane zgodnie z regulaminem Fundacji, z przeznaczeniem na poprawę stanu zdrowia oraz warunków bytowych Podopiecznego.