Jakub Opałka

Kubuś to trzyletni chłopiec o unikalnym i skrajnie ciężkim profilu medycznym. Jest prawdopodobnie pierwszym opisanym dzieckiem w Polsce, u którego współistnieje zespół Downa oraz ultrarzadka, patogenna mutacja genetyczna GRIN2A z utratą funkcji.

Kubuś przeszedł już operację na otwartym sercu z powodu wady AVSD/VSD, a także operację antyrefluksową. Zmaga się z lekooporną padaczką (zespół Westa), napadami typu „drop” – nagłymi, niekontrolowanymi upadkami, głęboką hipotonią mięśniową, hipoplazją mostu, obustronnym niedosłuchem, uropatią układu moczowego oraz niedoczynnością tarczycy.

W wyniku silnych napadów padaczkowych i wiotkości ciała doszło do dramatycznych powikłań ortopedycznych – zwichnięcia rzepki w prawym kolanie oraz zwichnięcia prawego biodra.

Kubuś nie siedzi samodzielnie, nie chodzi i nie mówi. Przed nim seria ciężkich operacji rekonstrukcyjnych: operacja kolana w grudniu 2026 r. oraz dwie operacje biodra – w marcu i grudniu 2027 r.

Dlatego tak ważna jest intensywna rehabilitacja przed- i pooperacyjna. Kubuś potrzebuje turnusów metodą Vojty, turnusów wielokierunkowych oraz specjalistycznych turnusów neurologopedycznych, podczas których pracuje nad napięciem mięśniowym, stabilizacją tułowia, funkcjami oralnymi, komunikacją i rozwojem ruchowym.

Potrzeby Kubusia są jednak pilne już dziś.

Potrzebujemy pionizatora z odwiedzeniem nóżek, który pozwoli na bezpieczną pionizację i odpowiednie ustawienie bioder. Po refundacji NFZ pozostaje do dopłaty 8400 zł.

Kubuś zmaga się również z ciężkimi bezdechami i problemem z odkrztuszaniem wydzieliny. Nie potrafi skutecznie kaszleć i oczyszczać dróg oddechowych. Dlatego pilnie potrzebujemy koflatora (asystenta kaszlu), którego koszt wynosi około 25 000 zł.

Dodatkowo musimy rozpocząć nierefundowane leczenie L-seryną, ukierunkowane na zaburzenie związane z mutacją GRIN2A. Koszt terapii to około 10 000 zł miesięcznie.

Koszty sprzętu, leczenia, prywatnych wizyt oraz turnusów rehabilitacyjnych przed operacjami i po operacjach drastycznie przekraczają nasze możliwości finansowe.

Dlatego prosimy Państwa o pomoc.

Środki z 1,5% podatku pozwolą nam walczyć o sprawność i bezpieczeństwo Kubusia – sfinansować niezbędny pionizator, koflator, leczenie L-seryną oraz turnusy Vojty, turnusy wielokierunkowe i neurologopedyczne.

Kubuś każdego dnia walczy o rzeczy, które dla zdrowego dziecka są czymś naturalnym – o możliwość siedzenia, pionizacji, komunikowania się, poruszania i bezpiecznego oddychania.

My nie możemy się poddać. Ale sami nie damy rady.

Prosimy – pomóżcie nam walczyć o Kubusia.

Rodzice Kubusia