Amelia Waselczyk

Nasza córeczka Amelka urodziła się w lutym 2012 roku z wadą serduszka. Z biegiem czasu zaczęły dochodzić kolejne niepokojące objawy. Częste pobyty w szpitalach i liczne wizyty u specjalistów doprowadziły do postawienia następujących diagnoz: padaczka, alergia, astma. Potem u dziewczynki nasilił się refluks, powodując ogromne dolegliwości z układu pokarmowego i problemy z przybieraniem na wadze. Z tego względu konieczna była operacja. Następnie usłyszeliśmy diagnozę hemochromatozy – schorzenia, w którym objawy wynikają z przeładowania organizmu żelazem. Niestety, dolegliwości córki wciąż przybierały na sile. Pojawiły się niedowłady nóg i wiotkość, co skierowało nas na dalszą diagnostykę. Badania potwierdziły ciężką, genetycznie uwarunkowaną chorobę tkanki łącznej – zespół Ehlersa-Danlosa. Schorzenie powodujące poważne powikłania, takie jak deformacje kręgosłupa, hipermobilne i niestabilne stawy, wiotkość skóry. Wszystko to prowadzi do silnego bólu, który łagodzimy intensywną rehabilitacją. Kości córki są łamliwe, doszło u niej już do kilku złamań osteoporotycznych. Przeszliśmy także liczne hospitalizacje z powodu zapaleń płuc i oskrzeli, które po dodatkowych badaniach skutkowały diagnozą niedoboru odporności. Wada wzroku dziewczynki szybko postępuje, co wiąże się z częstą wymianą okularków. Od wielu lat walczymy, aby wyciszyć u Amelki napady padaczkowe. Mimo wielu zmian leczenia nie jesteśmy w stanie ich całkowicie wyeliminować, a każdy napad wpływa negatywnie na rozwój córki. Jesteśmy pod opieką neurologa, gastroenterologa, kardiologa, ortopedy, fizjoterapeuty, hematologa, okulisty, reumatologa, pulmonologa, immunologa, genetyka oraz Poradni Chorób Rzadkich. Ostatnia diagnoza choroby Baastrupa i szybko postępujących zmian w kręgosłupie spowodowała konieczność konsultacji z neurochirurgiem. Amelka pozostaje pod opieką neurochirurgów ze szpitala w Szczecinie-Zdroju i systematycznie, co 6 miesięcy, musi jeździć tam na kontrolę. Niestety okres dojrzewania nie jest łaskawy dla córki. Dochodzą kolejne objawy i problemy zdrowotne. Pojawiły się poważne zaburzenia krzepliwości. Wielokrotnie robione badania pozwoliły postawić diagnozę trombofilii. Na ten moment wprowadzona została profilaktyka pierwotna zakrzepicy, by uchronić Amelkę przed poważnymi skutkami nadkrzepliwości w postaci zakrzepicy, udarów czy zatorów. Rehabilitacja, dojazdy do specjalistów, częste hospitalizacje – to wszystko wiąże się z kosztami, których nie damy rady sami udźwignąć. Zespół Ehlersa-Danlosa jest schorzeniem nieuleczalnym i postępującym, potrzeby dziewczynki już zawsze będą olbrzymie. Każdy Wasz gest wnosi olbrzymią pomoc w walkę Amelki o lepsze jutro! Dziękujemy! Rodzice