Oliwia Chmielniak

Apel

Już w ciąży dowiedzieliśmy się, że Oliwka nie będzie w pełni zdrowym dzieckiem, a wykonane po urodzeniu badania genetyczne oraz wiele wizyt u specjalistów potwierdziły to i uświadomiły nam, jak bardzo ucierpiała nasza córeczka w wyniku wady genetycznej typu de novo, czyli niedziedziczonej po rodzicach.

Oliwia ma delecję w obszarze 2q34q36.1. Wiąże się to m.in. z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią mięśniową, cechami dysmorfii i niskorosłością. Natomiast badanie WES wykazało uszkodzenie w genie KIF5C odpowiedzialnym za mowę. Oliwia urodziła się jako hipotrofik z obustronnym rozszczepem podniebienia miękkiego. Na ten moment jest dzieckiem niemówiącym i znacznie odbiegającym wzrostem oraz umiejętnościami od rówieśników. Od maja córka posiada Mówika – oprogramowanie zainstalowane na tablecie, które pozwala jej na komunikację z otoczeniem. I chociaż aktualna komunikacja z jego użyciem ogranicza się do próśb o zaspokojenie podstawowych potrzeb, widzimy w nim realną szansę na pełną komunikację z naszym dzieckiem. Oliwia jest pod opieką kilkunastu specjalistów, jednak na ten moment najważniejsza jest intensywna terapia u fizjoterapeuty i neurologopedy. Aktualnie staramy się o refundację leczenia hormonem wzrostu, jednak istnieje ryzyko, że tej refundacji nie otrzymamy z powodu aberracji chromosomowej.

Zebraną kwotę pragniemy przeznaczyć na bieżące leczenie, intensywną terapię, a także zabezpieczenie środków na poczet ewentualnej prywatnej terapii hormonem wzrostu. Z Waszym wsparciem będziemy mogli zapewnić Oliwii optymalne warunki do prawidłowego rozwoju oraz wyrównać jej szanse na samodzielne życie w przyszłości.

Wdzięczni za każdy gest, rodzice

Zebrane środki są wydatkowane zgodnie z regulaminem Fundacji, z przeznaczeniem na poprawę stanu zdrowia oraz warunków bytowych Podopiecznego.