Helena Kopczyńska

Helenka urodziła się 4 kwietnia 2021 roku. Jest radosną dziewczynką, która od 8 miesiąca życia zmaga się z poważnymi zaburzeniami neurorozwojowymi

i ortopedycznymi.

Jej codzienne funkcjonowanie jest mocno ograniczone a opieka nad nią oraz leczenie wymagają dużych nakładów czasu, energii oraz środków finansowych. Helenka jest cały czas rehabilitowana, jednak mimo intensywnej pracy fizjoterapeutów i naszej jej chód jest nadal nieprawidłowy. Ponadto ma ogromne przykurcze ścięgien Achillesa, stopotrząs czy hiperlordozę lędźwiową, dlatego też potrzebuje specjalistycznych ortez oraz butów ortopedycznych, aby zapewniły one odpowiednią stabilizację nóżek. W 2025 roku córka miała wykonane badania genetyczne WES TRIO oraz badania mikromacierzy. Koszt tych badań to prawie 15 000 zł. Całość musieliśmy pokryć z własnych środków. Wyniki badań pokazały, że u córki występuje mutacja genu COL6A2 odpowiadająca za dystrofię mięśniową Bethlema. Jest to schorzenie postępujące i powodujące osłabienie mięśni. Dodatkowo córka ma istotne trudności z mówieniem, dlatego od września 2025 roku rozpoczęliśmy terapię komunikacji alternatywnej i wspomagającej AAC. Terapia jest dla nas dużym obciążeniem finansowym, ponieważ średnioroczny koszt terapii wynosi około 9 000 zł. Jest to jednak wielki krok w kontaktach z rówieśnikami. Helenka oprócz zajęć terapeutycznych potrzebuje opieki wielu specjalistów m.in. neurologa, kardiologa, genetyka, ortopedy czy laryngologa. Niejednokrotnie są to wizyty prywatne i kosztowne.

DZIĘKUJEMY ZA KAŻDY DAR SERCA

Rodzice Helenki