Piotr Wątroba

Piotruś urodził się 27 listopada 2019 r. jako wcześniak z 35. tygodniu ciąży. Dwa miesiące po jego przyjściu na świat okazało się, że ma obniżone napięcie mięśniowe. Kilka miesięcy później zdiagnozowano u niego całościowe zaburzenia rozwoju, zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia rozwoju poznawczego, mowy i rozwoju społecznego, płaskostopie oraz hipotrofię, torbiel pajęczynówki mózgu, autyzm atypowy i zaburzenia rozwoju psychologicznego. Jest obciążony wadami genów PHKA1 i TNK2. Po wykonaniu badania WES okazało się, że nasz synek ma dwa warianty hemizygotyczne w genach PHKA1 i TNK2 – są to geny powiązane z zaburzeniami neurorozwojowymi. Warianty te nie są opisane w żadnej literaturze na całym świecie; Piotruś jest pierwszym dzieckiem, u którego je wykryto. Czekają nas dalsze kosztowne badania w tym kierunku. Nasz synek jest pod stałą opieką neurologa, nefrologa, psychiatry, genetyka, psychologa, terapeuty SI, logopedy, neurologopedy i rehabilitanta. Korzysta także z zajęć organizowanych dla niego w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. Mimo codziennej pracy Piotruś nadal wykazuje opóźnienie w rozwoju. Wiemy, że dalsza rehabilitacja i wielokierunkowa terapia pozwolą naszemu synkowi na lepszy rozwój. Dzięki Państwa wsparciu będzie mógł korzystać z zajęć terapeutycznych, wizyt u specjalistów oraz dalszej diagnozy choroby genetycznej. Z całego serca prosimy Państwa o wsparcie w walce o rozwój naszego synka. Bardzo chcielibyśmy, aby nasz Piotruś był samodzielny i rozwijał się tak samo, jak jego rówieśnicy. Z Państwa pomocą będzie to możliwe! Dzięki Państwu nasz synek ma szansę na lepszą przyszłość. Dziękujemy za poświęcony czas i okazane serce! Rodzice Piotrusia.