Jakub Bartnik

Apel

Kuba urodził się w 36/37 tygodniu z wrodzonym zapaleniem płuc i obniżonym napięciem mięśniowym. Od początku wymagał fizjoterapii. Później zaczęły pojawiać się niepokojące sygnały: brak mowy, „zawieszanie się”, kręcenie w kółko. W poradni psychologiczno-pedagogicznej stwierdzono nadpobudliwość psychoruchową
i nieharmonijny rozwój intelektualny.

Po latach badań genetycznych wykryto u niego rzadki, potencjalnie patogenny wariant w genie PRODH (NM_016335.4:c.1322T>C p.Leu441Pro). Wyniki przyszły podczas pobytu w szpitalu z powodu tachykardii, wahań tętna i dużej męczliwości.

Kuba ma poważne trudności w koncentracji, pamięci, kojarzeniu i nauce. Dochodzą objawy fizyczne: tachykardia, szybkie męczenie się oraz bardzo niska waga przy wzroście 145 cm (26,8 kg). Potrzebna jest pilna, kompleksowa opieka genetyczna i dalsza diagnostyka, również dla rodziców.

Zbieramy środki na prywatne wizyty u polecanych genetyków oraz na badania, których sami nie jesteśmy w stanie sfinansować. Chcemy jak najszybciej potwierdzić diagnozę i rozpocząć leczenie objawowe, by pomóc Kubie odzyskać stabilność i bezpieczeństwo.

Bardzo prosimy o wsparcie.
Rodzice Jakuba