Amelia Ptok

Apel

Nasza córeczka Amelka przyszła na świat w lutym 2024 roku. Dla nas od pierwszych chwil była cudem - małą, delikatną dziewczynką, która wypełniła nasz dom miłością i nadzieją. Kiedy miała zaledwie pół roku, usłyszeliśmy diagnozę: syndrom Bainbridge-Ropers.

To bardzo rzadka choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie ASXL3. Objawia się między innymi opóźnieniem psychoruchowym, problemami z napięciem mięśniowym, trudnościami w karmieniu i często cechami ze spektrum autyzmu.

Amelka korzysta z pomocy neurologopedy, ergoterapeuty oraz fizjoterapeuty. Codziennie walczy też z trudnościami w karmieniu, jest żywiona przez PEG, między innymi z powodu przewlekłych wymiotów. Niedawno rozpoczęła naukę stania w ortezach, co dla niej jest ogromnym krokiem naprzód. Zaczyna również terapię komunikacji alternatywnej, żeby mogła wyrażać swoje emocje i potrzeby.

Choć mieszkamy w Austrii, często jeździmy do Polski, gdzie szukamy pomocy u najlepszych specjalistów. Nasza córeczka jest pod stałą opieką dietetyka, laryngologa, neurologa, neuropedtiary, gastroenterologa, ortopedy i wielu innych lekarzy. Każdy dzień to nowe wyzwania, ale też małe zwycięstwa - każdy uśmiech, nowy gest, spojrzenie pełne ciekawości.

Mimo choroby Amelka jest niezwykle pogodnym dzieckiem. Zawsze chętnie współpracuje z terapeutami, często się śmieje i daje nam siłę, kiedy sami czujemy się bezradni.

Każdego dnia żyjemy w obawie przed pojawieniem się kolejnych symptomów syndromu, ale chcemy zrobić wszystko, by jej dzieciństwo było szczęśliwe, pełne miłości i możliwości rozwoju. Terapie, wyjazdy, sprzęty i konsultacje to ogromne koszty, dlatego prosimy o wsparcie — każda, nawet najmniejsza pomoc, przybliża Amelkę do samodzielności i lepszego życia.