Maria Bartosik

Apel

Marysia przyszła na świat w styczniu 2024 roku. Pierwsze pół roku jej życia przebiegało dość spokojnie, była uznawana za zdrowe dziecko, które ma jedynie problemy alergiczne oraz osłabioną odporność. Niestety z biegiem czasu pojawiło się coraz więcej opóźnień rozwojowych. Kiedy skończyła 8 miesięcy zaczęła uczęszczać na rehabilitacje u fizjoterapeuty. Jednocześnie rozpoczęliśmy pierwsze konsultacje u specjalistów, niestety bez żadnych diagnoz.
Kiedy ukończyła pierwszy rok życia - lekarze mówili już o globalnym opóźnieniu rozwojowym bez diagnozy, nikt nie potrafił Nam pomóc.
Zdecydowaliśmy się, wiec na badania genetyczne.
Dopiero wynik tych badań dał nam odpowiedz - WADA GENETYCZNA W GENIE UBE3A.
Jest to wada genetyczna, która nie została jeszcze zanotowana w literaturze medycznej oraz nie została sklasyfikowana w bazach danych - co oznacza, że aktualnie MARYSIA JEST JEDYNĄ DZIEWCZYNKA NA ŚWIECIE POSIADAJĄCA TAKI USZCZERBEK GENU. Wada wykryta u Marysi jest jedynie porównywalna do ZESPOŁU ANGELMANA. Niestety nikt nie potrafi nam powiedzieć jak będzie wyglądał jej rozwój na przestrzeli lat, ze względu na brak danych odnośnie takich uszkodzeń.
Marysia aktualnie ma 22 miesięcy - nie chodzi samodzielnie, nie mówi, posiada zaburzenia sensoryczne, zaburzenia snu, koncentracji i wiele innych trudności.
Dzięki licznym rehabilitacją z dnia na dzień widzimy coraz większe postępy, co daje nam nadzieje ze jesteśmy w stanie wszystko wypracować dzięki ciężkiej pracy!
Aktualnie uczęszczamy na liczne terapie ruchowe, logopedyczne oraz pedagogiczne.
Walczymy o jak najlepszy rozwój i samodzielność Marysi, robimy duże postępy dzięki licznym terapią, jednak są one bardzo kosztowne.
Dlatego każda Wasza pomoc i wsparcie pozwoli Nam zapewnić jej jeszcze lepsze wsparcie w walce o prawidłowy rozwój.
Prosimy więc o Wsparcie dla Naszej dziewczynki!

Rodzice Marysi